escriu la teva cerca i prem enter
Test diagnòstics
Sol·licitar test
Malalties oculars
Assessorament genètic

Panell Complet de Distròfies de Retina i altres patologies oculars

El panell complet de DBGen permet analitzar 346 gens i 66 regions intròniques que contenen mutacions responsables de les distròfies de retina i distròfies maculares més freqüents, així com altres patologies oftalmològiques. Aquest test identifica mutacions puntuals (SNVs) i també reordenacions genòmiques per duplicació i deleció (CNVs) gràcies al fet que s'obté una cobertura mitjana superior a 500x. Aquesta gran profunditat d'anàlisi assegura la qualitat i l'èxit diagnòstic amb una excel·lent relació cost-eficàcia.

Sobre les distròfies de retina i altres patologies oculars


Es tracta d'un conjunt de desordres oculars que presenten una gran heterogeneïtat genètica i clínica i un desenvolupament estacionari o progressiu des d'una edat primerenca. De la major part d'elles existeixen formes aïllades o sindròmiques. S’hereten seguint un patró mendelià autosòmic dominant, autosòmic recessiu o lligat al cromosoma X. Es coneixen més de 300 gens causants d'aquest tipus de patologies, la majoria involucrats en l'expressió de les proteïnes que intervenen en la fototransducció, estructura dels fotoreceptors i en les vies cel·lulars necessàries per a la viabilitat i funció de la retina i el nervi òptic. A més, mutacions en un mateix gen poden causar diferents patologies.

Patologies


El panell comprèn els gens més freqüents causants de les següents patologies (formes sindròmiques i no sindròmiques):

  • Acromatòpsia

  • Albinisme

  • Albinisme oculocutani

  • Amaurosi congènita de Leber

  • Anirídia

  • Anomalia de Peters

  • Atròfia corioretiniana pigmentada paravenosa

  • Atròfia òptica

  • Bestrofinopatia

  • Bradiòpsia

  • Ceguesa nocturna estacionària congènita

  • Coroiderèmia

  • Coroïditis de niu d'abella / degeneració de Doyne

  • Deficiència total de mevalonat quinasa/ Acidúria mevalònica

  • Despreniment de la retina regmatogènic

  • Distròfia coroidea aerolar central

  • Distròfia cristal·lina de Bietti

  • Distròfia de cons i bastons

  • Distròfia de retina

  • Distròfia de retina de Bothnia

  • Distròfia foveomacular vitel·liforme d'inici en l'adult (AOFVD)

  • Distròfia macular vitel·liforme

  • Distròfia vitreotapetoretinal /Síndrome de Goldmann-Favre/ Síndrome d'increment dels cons S

  • Espectre de la displàsia septo-òptica/ Displàsia septo-òptica / Síndrome de Morsier

  • Fundus Albipunctatus/ Retinitis punctata albescens

  • Glaucoma congènit

  • Glaucoma d'angle obert

  • Hipoplàsia del nervi òptico

  • Hipoplàsia foveal

  • Malaltia de Norrie

  • Malaltia de Refsum

  • Malaltia de Stargardt

  • Malaltia de Wagner / Degeneració hialoidoretinal

  • Malaltia d'Oguchi

  • Nefronoptisi

  • Nistagme congènit

  • Retina motejada familiar benigna

  • Retinoblastoma hereditari

  • Retinocoroidopatia vítrea

  • Retinosi pigmentària / retinitis pigmentosa

  • Retinòsquisi

  • Síndrome d'Alport

  • Síndrome d'Alström

  • Síndrome d'atròfia òptica Bosch-Boonstra-Schaaf

  • Síndrome d'atròfia òptica de Costeff

  • Síndrome d'Axenfeld-Rieger

  • Síndrome de Bardet Biedl

  • Síndrome de COACH / Síndrome de Joubert (SJ) amb defecte hepàtic

  • Síndrome de Cohen

  • Síndrome de Hermansky-Pudlak

  • Síndrome de Jalili

  • Síndrome de Joubert

  • Síndrome de Knobloch

  • Síndrome de Mainzer-Saldino

  • Síndrome de McKusick-Kaufman

  • Síndrome de Meckel

  • Síndrome de Senior-Loken

  • síndrome de Sorsby

  • Síndrome de Stickler

  • Síndrome de Waardenburg

  • Síndrome d'Usher

  • Vitreoretinopatia exsudativa familiar


Gens que s'analitzen


Seqüenciació massiva de tots els exons de 346 gens:

ABCA4, ABCC6, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADIPOR1, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, ALMS1, ANKS6, AP3B1, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARSG, ASB10, ASRGL1, ATF6, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, BLOC1S3, BLOC1S6, BTD, C10orf11, C12orf65, C1QTNF5, C21orf2, C2orf71, C5orf42, C8orf37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CDH16, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP19, CEP164, CEP250, CEP290, CEP41, CEP78, CEP83, CERKL, CFH, CHM, CIB2, CLCC1, CLN3, CLRN1, CLUAP1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRB1, CRYAA, CRYBA4, CRX, CSPP1, CTNNA1, CWC27, CYP1B1, CYP4V2, DFNB31, DHDDS, DHX38, DNAJC17, DNM1L, DRAM2, DTHD1, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EFEMP1, ELOVL4, EMC1, ESPN, EYS, FAM161A, FLVCR1, FOXC1, FRMD7, FSCN2, FZD4, GDF6, GLIS2,GNAT1, GNAT2, GNB3, GPR125, GPR143, GPR179, GPR98, GRK1, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, GYLTL1B, HARS, HESX1, HGSNAT, HK1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, IDH3A, IDH3B, IFT43, IFT140, IFT172, IFT27, IFT80, IFT81, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, IRX1, JAG1, KCNJ13, KCNV2, KIAA1549, KIF11, KIZ, KLHL7, LCA5, LMX1B, LRAT, LRIT3, LRP5, LTBP2, LZTFL1, MAK, MAPKAPK3, MC1R, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MIR204, MITF, MKKS, MKS1, MVK, MYO7A, MYOC, NDP, NEK2, NEK8, NEUROD1, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NYX, OAT, OCA2, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, OPTN, OTX2, PANK2, PAX2, PAX3, PAX6, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX2, PEX7, PHYH, PITPNM3, PITX2, PLA2G5, PLG, PLK4, POC1B, POC5, POLG, POMGNT1, PNPLA6, PRCD, PRDM13, PROKR2, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, RAB28, RAX2, RB1, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RTN4IP1, SAG, SAMD11, SCAPER, SCLT1, SCN2A, SDCCAG8, SEMA4A, SEMA6B, SH3PXD2B, SLC24A1, SLC24A5, SLC25A46, SLC38A8, SLC45A2, SLC4A3, SLC7A14, SNAI2, SNRNP200, SOX10, SOX2, SOX3, SPATA7, SPP2, STRA6, SYT9, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TEK, TIMM8A, TIMP3, TMEM107, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TMPRSS4, TOPORS, TPP1, TRAF3IP1, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TSPAN6, TTC21B, TTC8, TTLL5, TTPA, TTR, TUB, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TYR, TYRP1, UCHL1, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, VHL, VPS13B, WDPCP, WDR19, WDR36, WFS1, ZNF408, ZNF423, ZNF513.

I 66 regions intròniques rellevants de 13 gens:
ABCA4 (tots els introns), CEP290 c.2991+1655A>G, CHM c.315-4587T>A, CHM c.315-1536A>G, COL2A1c.1527+104T>G, COL2A1 c.1527+135G>A, COL4A5 c.2395+2750A>G, COL4A5 c.385-719G>A, COL4A3 c.4929-388G>T, GPR143 c.659-131T>G, OFD1 c.935+706A>G, OPA1 c.610+360G>A, OPA1 c.610+364G>A, PRPF31 c.1374+654C>G, RB1c.2490-1398A>G, promotor RPGRIP1, USH2A c.7595-2144A>G, USH2A c.8845+628C>T, USH2A c.9959-4159A>G, USH2A c.5573-834A>G

Recomanat per


Es recomana aquest test quan el diagnòstic clínic indica una patologia retiniana o del nervi òptic, tant en casos sindròmics com no sindròmics. Especialment, quan la identitat clínica no està clarament definida. Aquest panell ofereix un rendiment diagnòstic elevat (>79%) perquè inclou nombrosos gens causatius i la metodologia utilitzada permet identificar algunes alteracions genòmiques estructurals que són difícils de detectar en altres tipus d'assajos.

Preu


A partir de 950€. Per conèixer les opcions que millor s'ajustin a les seves necessitats posi's en contacte amb nosaltres.

Resultats


Es lliurarà un informe genètic detallat que inclourà les variants genètiques identificades i el consell genètic. Aquesta informació està recolzada per estudis bibliogràfics exhaustius i anàlisis de bases de dades i, especialment, per la nostra experiència de 25 anys de recerca en la genètica de les malalties hereditàries de la visió.
El test s'iniciarà en efectuar el pagament, i quan s'hagi rebut el consentiment informat signat i la mostra. El termini de lliurament de l'informe és entre 12 i 14 setmanes després de complir les condicions anteriors.

Metodologia


L'estratègia diagnòstica es basa en la seqüenciació automatitzada de DNA en plataformes HiSeq 2000 Illumina, especialment dissenyades per a aquest tipus d'anàlisi d'alt rendiment. Els nostres panells han estat dissenyats per prioritzar les regions genòmiques relacionades amb les patologies oculars hereditàries que s'indiquen en aquest text.
Les variants puntuals patogèniques es verifiquen per seqüenciació Sanger, es comprova que la seva freqüència en la població control sigui inferior al 1% i que compleixin amb les prediccions de patogenicitat seguint els algoritmes bioinformàtics establerts (SIFT, LRT, MutationTaster, PolyPhen2, CADD i NetGene2).
Copyright © 2019. All Rights Reserved -