escriu la teva cerca i prem enter

Nova teràpia gènica d’alta precisió per corregir una malaltia ocular en ratolins

Investigadors de la Universitat Nacional de Seül (Corea) han aplicat per primera vegada una versió millorada de la metodologia d’edició genòmica anomenada prime editing per corregir els defectes genètics de dos models animals de malalties humanes: una malaltia hepàtica (la tirosinèmia hereditària) i una ocular (l’amaurosi congènita de Leber).

L’edició genòmica d’alta precisió, desenvolupada fa tan sols dos anys per l’equip de l’investigador David R. Liu de la Universitat de Harvard (vegeu la notícia al nostre blog), s’havia aplicat fins ara de forma experimental per corregir mutacions o introduir modificacions genètiques en cèl·lules en cultiu, organoides (miniòrgans), plantes i embrions de ratolí.

El nou estudi, publicat a Nature Biomedical Engineering, descriu per primer cop l’aplicació del prime editing en ratolins adults per corregir les mutacions presents en models animals de dues malalties genètiques humanes. Com a model de malaltia ocular, els investigadors van utilitzar els ratolins rd12 que presenten una mutació puntual en el gen Rpe65, que causa amaurosi congènita de Leber.

Als ratolins rd12, se’ls van administrar les eines moleculars necessàries per a l’edició genòmica per via subretinal, per tal d’arribar al teixit diana –l’epiteli pigmentari de la retina– i com a vector, es va utilitzar un virus adenoassociat (AAV) modificat. És important destacar que la metodologia emprada és ideal per a corregir el defecte genètic amb molta precisió, i que els investigadors van aconseguir una eficiència de correcció elevada (28-30%), que va restablir en part la funció visual dels ratolins.

Tot i que seran necessaris molts més estudis, aquest treball demostra per primer cop l’eficàcia de la metodologia de prime editing per a corregir defectes genètics en models animals de malalties humanes i estableix les bases per a la seva utilització futura com a eina terapèutica de gran valor en humans.

Una primera teràpia d’edició genòmica (basada en una versió prèvia d’aquest mètode) per corregir mutacions en CEP290, gen causant d’amaurosi congènita de Leber, es troba actualment en fase clínica en pacients (vegeu la notícia al nostre blog).

Imatge: Pixabay

(es) Compartelo en las redes
(es) volver
Copyright © 2021. All Rights Reserved -