Notícies
Descobreix les novetats en el camp de les patologies oculars hereditàries.
Blog gestionat per l’equip de DBGen que actualitza teràpies, notícies i esdeveniments relacionats amb les malalties hereditàries oculars. Et convidem a participar en aquest fòrum.
Filtres
Llista de Categories
- Acromatòpsia
- Amaurosi Congènita de Leber
- Ciència i visió
- DBGen
- Degeneració macular
- Diagnòstic genètic
- Distròfia de retina
- Edició genòmica
- Entrevistes
- Esdeveniments
- Malalties Rares
- Mutació
- Pacients
- Reconeixements
- Retinosi pigmentària
- sense categoria
- Síndrome de Usher
- Stargardt
- Teràpia
- Teràpia celular
- Teràpia gènica
Subscriu-te al blog
Les teràpies gèniques ofereixen tractaments molt prometedors per a la ceguesa genètica.
Fa tan sols deu anys, un pacient amb diagnòstic clínic de distròfia hereditària de retina havia d’enfrontar-se a un pronòstic inevitable, la pèrdua progressiva de visió i la ceguesa. No hi havia un tractament eficaç per curar o aturar la progressió de la malaltia. Recentment, la implementació de tecnologies d’avantguarda ha millorat considerablement les perspectives de futur dels pacients i...
Nova teràpia d’ARN per a la retinosis pigmentària autosòmica dominant.
L’Administració d’Aliments i Fàrmacs dels Estats Units (FDA) acaba d’aprovar la designació de la teràpia QR-1123, de l’empresa holandesa ProQR, com a nou fàrmac en investigació. Aquest fàrmac té com a objectiu tractar una forma de retinitis pigmentària autosòmica dominant (RPad) causada per la mutació P23H en el gen de la rodopsina (RHO). QR-1123 és un oligonucleòtid antisentit, és a dir una seqüència...
Carrera contrarellotge per a la teràpia gènica de la amaurosi congènita de Leber.
Teràpia Sepofarsen de ProQR El 29 de juliol, l’empresa holandesa ProQR ha anunciat que l’Agència Europea de Medicaments (EMA) ha concedit l’accés al programa de medicines prioritàries (PRIME) de l’Agència a la seva teràpia Sepofarsen (QR-110), dissenyada per al tractament de la mutació c.2991+1655A>G (p.Cys998*) en el gen CEP290, responsable de l’amaurosi congènita de Leber (LCA10), una malaltia de la visió...
DBGen presenta una recerca que permet optimitzar el diagnòstic genètic de la deficiència de la visió a color.
DBGen aposta per la qualitat del diagnòstic genètic. Per això, un objectiu primordial de DBGen des de la seva fundació és mantenir-se en l’avantguarda de la innovació, prioritzar la resolució de casos difícils, i optimitzar les metodologies que permetin incrementar l’èxit diagnòstic de les malalties hereditàries de la visió. Això és possible gràcies a l’equip de docents i al grup...
Setmana de la Màcula: Últims avanços en la farmacoteràpia per a la malaltia de Stargardt.
La celebració de la Setmana de la Màcula està dirigida a sensibilitzar i informar els pacients, professionals i la societat en general sobre les patologies degeneratives maculars. En aquesta publicació ens centrarem en les novetats sobre els fàrmacs orfes que es troben en aquest moment en fase d’assaig clínic o preclínic per al tractament de la malaltia de Stargardt. La...
DBGen va presentar en el PAAO2019 els seus resultats més rellevants en el diagnòstic genètic de patologies oculars en pacients llatinoamericans.
La Dra. Roser Gonzàlez Duarte, catedràtica emèrita de genètica de la Universitat de Barcelona i fundadora de DBGen, va assistir al XXXIV Congrés Panamericà d’Oftalmologia celebrat a Cancún (Mèxic) del 25 al 28 de maig del 2019 i va presentar una ponència dins de la sessió “Abordatge clínic i molecular en patologies oculars hereditàries” coordinada per la Dra. Cristina Villanueva,...