Notícies
Descobreix les novetats en el camp de les patologies oculars hereditàries.
Blog gestionat per l’equip de DBGen que actualitza teràpies, notícies i esdeveniments relacionats amb les malalties hereditàries oculars. Et convidem a participar en aquest fòrum.
Filtres
Llista de Categories
- Acromatòpsia
- Amaurosi Congènita de Leber
- Ciència i visió
- DBGen
- Degeneració macular
- Diagnòstic genètic
- Distròfia de retina
- Edició genòmica
- Entrevistes
- Esdeveniments
- Malalties Rares
- Mutació
- Pacients
- Reconeixements
- Retinosi pigmentària
- sense categoria
- Síndrome de Usher
- Stargardt
- Teràpia
- Teràpia celular
- Teràpia gènica
Subscriu-te al blog
Avanços en la teràpia gènica anti-VEGF per a la degeneració macular associada a l’edat.
La degeneració macular associada a l’edat (DMAE) és una de les malalties més freqüents de la retina i la principal causa de pèrdua de visió a partir dels 60 anys. Es calcula que la pateixen tres milions de persones al món i n’ha anat augmentant la incidència a mesura que s’envellia la població dels països desenvolupats. La DMAE és una malaltia...
Obtenen cèl·*lules funcionals de la retina directament a partir de cèl·lules de la pell en ratolins.
La mort de les cèl·lules fotoreceptores de la retina i la pèrdua irreversible de la visió són el resultat final de moltes distròfies de la retina. Per tal d’evitar la pèrdua progressiva de neurones retinals, i alentir o revertir la progressió de la malaltia, s’han desenvolupat i s’estudien teràpies gèniques amb l’objectiu de corregir o substituir els gens alterats. Un altre tipus...
Avanços en la teràpia gènica per a la retinosis pigmentària causada per mutacions en el gen RPGR.
En els primers mesos de 2020, han coincidit diverses notícies positives de teràpia gènica per a la retinitis pigmentària (RP) causada per mutacions en RPGR, gen localitzat al cromosoma X. La RP lligada al cromosoma X és una malaltia hereditària que produeix una pèrdua progressiva de visió, principalment en els homes. S’inicia en la infància amb ceguesa nocturna, progressa amb la reducció...
Un terç dels humans som portadors de mutacions associades a les distròfies de retina.
Un estudi publicat recentment a la revista científica PNAS posa de relleu una estima, a escala global, de la freqüència d’individus portadors de mutacions patogèniques responsables de les distròfies hereditàries de la retina (DHR) i il·lustra la prevalença d’aquestes malalties. Aquestes dades són de gran rellevància pel diagnòstic genètic, el consell genètic i el disseny de noves teràpies. Els autors varen partir de la informació acumulada en les...
La metodologia revolucionària d’edició gènica CRISPR aplicada per primera vegada a un pacient amb una patologia de la visió.
El pacient, tractat al Casey Eye Institute, de la Oregon Health & Science University, forma part d’un grup de 18 persones amb amaurosi congènita de Leber que participen en l’estudi BRILLIANCE, el primer assaig clínic per determinar la seguretat i l’eficàcia de la teràpia basada en la tècnica d’edició gènica CRISPR-Cas9 (AGN-151587, EDIT-101). És el primer exemple d’una teràpia d’edició gènica...
La teràpia gènica Luxturna es comença a administrar al Regne Unit.
Aquest mes de febrer s’han dut a terme al Regne Unit (a Moorfields Eye Hospital de Londres i a Radcliffe Hospital d’Oxford) les primeres intervencions amb la teràpia gènica Luxturna per a tractar pacients afectats d’amaurosi congènita de Leber. Aquesta malaltia és un tipus de distròfia de la retina severa d’aparició en la infància, que produeix una ceguesa irreversible per a la...