escriu la teva cerca i prem enter

Notícies i Agenda

Descobreix les novetats en el camp de les patologies oculars hereditàries.

Blog gestionat per l’equip de DBGen que actualitza teràpies, notícies i esdeveniments relacionats amb les malalties hereditàries oculars. Et convidem a participar en aquest fòrum.

Dia Internacional de les Dones: Tribut a Marie Gertude Rand

08/03/18 - Investigació,

Avui, dia 8 de Març és el dia Internacional de les Dones. Una data excel·lent per commemorar la contribució de les dones a la ciència i retre homenatge a Marie Gertrude Rand (1886-1970), una psicòloga experimental que als inicis del segle XX va contribuir a l’oftalmologia, la fisiologia ocular i el disseny d’instruments oftalmològics. L’any 1908, Rand va llicenciar-se en...

llegir més

Entrevista a Margaret Creus – Dia Mundial de les Malalties Rares

28/02/18 - Pacients, Stargardt,

Seguim celebrant el Dia Mundial de les Malalties Rares i donant protagonisme als nostres pacients i les seves famílies. És el torn de la Margaret Creus, capdavantera de PedRetina, pediatra i mare d'un afecte de la malaltia de Stargardt. La Margaret també és una lluitadora incansable, gran emprenedora a la recerca de solucions, i organitzadora d'activitats socials, esportives i culturals, convocant a milers...

llegir més

Entrevista a Marcela Ciccioli – Dia Mundial de les Malalties Rares

28/02/18 - Pacients, Stargardt,

Creiem que és imprescindible tenir una relació propera amb tots els nostres pacients i conèixer les seves històries. Per aquest motiu, i per celebrar el Dia Mundial de les Malalties Rares, hem entrevistat breument a Marcela Ciccioli, presidenta de Stargardt APNES(Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt de Argentina) i mare de la Victoria, afecta d'aquesta malaltia. Marcela és...

llegir més

La nostra recerca ajuda a diagnosticar pacients de famílies amb fenotips complexos de distròfies de retina

En algunes famílies, els pacients poden presentar fenotips complexos fruit de la combinació d'una distròfia de retina amb altres patologies oculars. Gràcies al diagnòstic genètic per seqüenciació massiva realitzat pel nostre equip, i en col·laboració amb un grup clínic, hem demostrat que diferents pacients d'una mateixa família presentaven un fenotip multi-mendelià a causa de mutacions en diferents gens de la visió,...

llegir més

LUXTURNA també arribarà als pacients europeus

Spark Therapeutics ha signat un acord amb la multinacional farmacèutica Novartis per a la comercialització europea de LUXTURNA, el primer tractament de teràpia gènica aprovat per a la teràpia de distròfies de retina hereditàries. LUXTURNA és una teràpia dirigida a pacients que pateixen Amaurosis Congènita de Leber (LCA) causada per mutacions en el gen RPE65. El tractament consisteix en la microinjecció subretinal d'un virus adenoassociat que conté el gen RPE65 correcte, amb la finalitat de restablir...

llegir més

DBGen estrena pàgina web!

13/01/18 - DBGen, Investigació,

A partir del 15 de gener de 2018 l'empresa de diagnòstic de patologies hereditàries oculares DBGen estrena pàgina web. És una spin-off de la Universidad de Barcelona fundada per les investigadores Dra. Roser González-Duarte i la Dra. Gemma Marfany amb més de 25 anys d'experiència en genètica de patologies oculares. DBGen és una empresa que ofereix un diagnòstico genètico d'excel·lència per...

llegir més
1 4 5 6 7
Copyright © 2019. All Rights Reserved -