Notícies
Descobreix les novetats en el camp de les patologies oculars hereditàries.
Blog gestionat per l’equip de DBGen que actualitza teràpies, notícies i esdeveniments relacionats amb les malalties hereditàries oculars. Et convidem a participar en aquest fòrum.
Filtres
Llista de Categories
- Acromatòpsia
- Amaurosi Congènita de Leber
- Ciència i visió
- DBGen
- Degeneració macular
- Diagnòstic genètic
- Distròfia de retina
- Edició genòmica
- Entrevistes
- Esdeveniments
- Malalties Rares
- Mutació
- Pacients
- Reconeixements
- Retinosi pigmentària
- sense categoria
- Síndrome de Usher
- Stargardt
- Teràpia
- Teràpia celular
- Teràpia gènica
Subscriu-te al blog
Daltonisme: Quants colors veus?
El 6 de Setembre és el Dia Internacional del Daltonisme. Què és el daltonisme? DBGen ofereix una breu explicació sobre la percepció dels colors en els humans i els defectes genètics associats. Els colors són una interpretació que fa el nostre cervell de senyals lumínics classificats segons la seva longitud d'ona. Per exemple, les senyals de llum d'entre 380 i...
DBGen presenta i entrevista a Lluís Montoliu en el Dia Internacional de l’Albinisme
Celebrem avui el Dia Internacional de l’Albinisme. Coincidint amb aquesta efemèrides, DBGen entrevista a Lluís Montoliu, científic referent a nivell internacional per la seva llarga trajectòria de recerca en aquest camp i les seves aportacions al coneixement de les bases genètiques i moleculars d’aquesta patologia. A més, és un gran especialista en edició gènica, la generació de models animals de...
Organoides, creant ulls humans per a la teràpia
La majoria de les distròfies hereditàries de la retina manquen avui dia d'un tractament eficaç. Una de les traves a l'hora de desenvolupar nous tractaments, és la dificultat d'investigar els efectes funcionals i fisiològics que tenen en l'ull els més de 270 gens associats a patologies de la retina. El segon repte és generar un model fiable a l'hora de...
Un gran avenç en el tractament de les patologies hereditàries de la visió: teràpia gènica
De tots els avenços que el desenvolupament científic i tecnològic ha aportat en el camp de les patologies hereditàries que afecten la visió, el més rellevant i transcendent de cara al pacient és la possibilitat d’aplicar tractaments per a malalties que, fins ara, es consideraven incurables . Fa 30 anys es va iniciar amb èxit un nou tipus de teràpia: la teràpia...
Actualització de teràpies en fase III per tractar les patologies hereditàries de la visió
Amaurosi Congènita de LeberCiència i visióMalalties RaresRetinosi pigmentàriaSíndrome de UsherTeràpia gènica
Quan parlem del tractament de malalties comuns com la hipertensió o l’asma, normalment no ens parem a analitzar detalladament el procés i el temps necessaris des de la caracterització de les patologies a nivell clínic fins a l’obtenció de teràpies efectives. No obstant això, aquest procés és llarg, està molt reglat i és imprescindible per a assegurar un fármac segur...
Día mundial de la distrofia macular de Stargardt
La síndrome de Stargardt o distròfia macular juvenil és una malaltia genètica rara, que es presenta en adults joves i causa la degeneració progressiva de la màcula, la zona central de la retina responsable de l’agudesa visual i la visió en color. Per això, un dels símptomes principals de Stargardt és la pèrdua de visió central. El principal causant de la distròfia macular de Stargardt...