escriu la teva cerca i prem enter

Notícies i Agenda

Descobreix les novetats en el camp de les patologies oculars hereditàries.

Blog gestionat per l’equip de DBGen que actualitza teràpies, notícies i esdeveniments relacionats amb les malalties hereditàries oculars. Et convidem a participar en aquest fòrum.

Gemma Marfany premiada amb la distinció del Claustre de Doctors i del Consell Social de la Universitat de Barcelona per la seva tasca en divulgació científica

03/04/19 - DBGen,

La doctora Gemma Marfany, cofundadora i directora associada de DBGen Ocular Genomics, ha estat guardonada amb la Distinció del Claustre de Doctors i del Consell Social de la Universitat de Barcelona (UB) a les millors activitats de divulgació científica i humanística. L’acte de lliurament s’ha celebrat el 2 d'abril de 2019 a l'Aula Magna de l'Edifici Històric de la UB....

llegir més

Primer pacient que rep una dosi de la teràpia gènica STELLAR en un estudi clínic fase 1/2 per a la síndrome d’Usher tipus 2

La síndrome d'Usher és una malaltia genètica que presenta herència recessiva i es caracteritza per la pèrdua d'audició i retinosi pigmentària, trets que poden ser totals o parcials. La prevalença d’aquesta malaltia és d'1:30.000 individus si es consideren els tres tipus d’Usher identificats. El més comú és el tipus II (60% dels casos), causat majoritàriament pel gen USH2A. Fins a...

llegir més

Conversem amb Marcela Ciccioli del progrés dels pacients de LHON tractats amb teràpia gènica a la Xina

07/03/19 - Pacients, Teràpia gènica,

Creiem que és imprescindible reconèixer i visibilitzar les fites assolides per dones en el camp de les malalties oculars hereditàries. Per aquest motiu, i per a celebrar el Dia Internacional de les Dones, hem entrevistat breument Marcela Ciccioli, presidenta de Stargardt APNES Retina Argentina. Marcela Ciccioli és una lluitadora incansable, una font d'energia i un far d'esperança. Gràcies a ella...

llegir més

Importància de la identificació i caracterització de mutacions deep-intronic

Els gens, seqüències d'ADN que contenen la informació necessària per a la producció de proteïnes, estan composts per seqüències exòniques i intròniques. Els exons posseeixen la informació motlle per a la síntesi de proteïnes, mentre que els introns, encara que no contenen informació per a les proteïnes, juguen un paper important perquè aquestes es fabriquin de forma correcta. Cada gen...

llegir més

Contribució de DBGen al suplement del diari El País sobre malalties rares

El suplement de desembre (2018) de El País s'ha dedicat totalment a difondre el coneixement sobre les malalties rares. Entre altres temes, ha ressaltat la importància de la prevenció, el diagnòstic precoç, el desenvolupament de medicaments orfes i el diagnòstic genètic. Un dels articles del suplement està dedicat a les malalties rares que afecten retina i entre elles descriu la...

llegir més

Celebrem el nostre primer aniversari amb un resum de l’any

L'empresa DBGen Ocular Genomics va ser fundada al gener de 2018 per les doctores Roser Gonzàlez-Duarte i Gemma Marfany com a spin-off de la Universitat de Barcelona per abordar amb el màxim rigor científic el diagnòstic genètic de les malalties hereditàries de la visió. DBGen Ocular Genomics va néixer a partir de l'experiència acumulada durant més de 25 anys en...

llegir més
1 2 3 4 5 7
Copyright © 2019. All Rights Reserved -