Notícies
Descobreix les novetats en el camp de les patologies oculars hereditàries.
Blog gestionat per l’equip de DBGen que actualitza teràpies, notícies i esdeveniments relacionats amb les malalties hereditàries oculars. Et convidem a participar en aquest fòrum.
Filtres
Llista de Categories
- Acromatòpsia
- Amaurosi Congènita de Leber
- Ciència i visió
- DBGen
- Degeneració macular
- Diagnòstic genètic
- Distròfia de retina
- Edició genòmica
- Entrevistes
- Esdeveniments
- Malalties Rares
- Mutació
- Pacients
- Reconeixements
- Retinosi pigmentària
- sense categoria
- Síndrome de Usher
- Stargardt
- Teràpia
- Teràpia celular
- Teràpia gènica
Subscriu-te al blog
Contribució de DBGen al suplement del periòdic El País sobre malalties rares.
El suplement de desembre (2018) de El País s’ha dedicat totalment a difondre el coneixement sobre les malalties rares. Entre altres temes, ha ressaltat la importància de la prevenció, el diagnòstic precoç, el desenvolupament de medicaments orfes i el diagnòstic genètic. Un dels articles del suplement està dedicat a les malalties rares que afecten retina i entre elles descriu la simptomatologia clínica...
Celebrem el nostre primer aniversari amb un resum de l’any.
L’empresa DBGen Ocular Genomics va ser fundada al gener de 2018 per les doctores Roser Gonzàlez-Duarte i Gemma Marfany com a spin-off de la Universitat de Barcelona per abordar amb el màxim rigor científic el diagnòstic genètic de les malalties hereditàries de la visió. DBGen Ocular Genomics va néixer a partir de l’experiència acumulada durant més de 25 anys en...
Primera teràpia amb CRISPR per a tractar malalties hereditàries de la visió.
El dia 30 de novembre, l’empresa Editas Medicine va anunciar que la Food and Drug Administration dels Estats Units (FDA) havia aprovat EDIT-101, la primera aplicació d’edició gènica in vivo com a teràpia per a l’amaurosi congènita de Leber (LCA, una malaltia de la visió que causa ceguesa infantil i juvenil). Editas Medicine va ser fundada al 2013 per 4 dels investigadors més reconeguts de la tecnologia d’edició gènica...
Avanços en les teràpies gèniques per a la amaurosis congènita de Leber.
L’amaurosi congènita de Leber (LCA, per les seves sigles en anglès) és una malaltia ocular hereditària, generalment present des del naixement o els primers mesos de vida, que es caracteritza per una profunda insuficiència visual. Representa la causa genètica més comuna de ceguesa en nens, i afecta 1 de cada 80.000 nounats. La pèrdua de la visió en nens amb...
CERKL, un gen causant de Retinosi Pigmentària, com a diana terapèutica.
Les distròfies de retina hereditàries (IRDs) són un conjunt de malalties neurodegeneratives que causen discapacitat visual que pot acabar amb ceguesa. Les cèl·lules de la retina estan constantment sotmeses a estrès oxidatiu degut a factors ambientals, com ara l’exposició a la llum i a l’estrès fisiològic, la qual cosa fa que els fotoreceptors i les cèl·lules ganglionars de la retina...
Congrés RD2018 presenta avanços i pròximes teràpies per a tractar les Distròfies de Retina.
Durant aquest Setembre de 2018 s’han celebrat a Irlanda dos congressos molt rellevants per a les malalties oculars, el Simposi Internacional sobre Degeneració de Retina RD2018 i la Conferència ISER (International Society for Eye Research). En concret, el Congrés RD2018, en el qual DBGen ha contribuït amb dues presentacions, ha presentat els últims avenços en diagnòstic genètic, mecanismes moleculars de...