Dra. Roser Gonzàlez-Duarte

Fundadora

 

Roser Gonzàlez-Duarte va rebre el seu doctorat en Biologia (Genètica Molecular) a la Universitat de Barcelona i va realitzar la seva formació postdoctoral a la Universitat d’Edimburg. És catedràtica de genètica a la Universitat de Barcelona. Ha estat profundament involucrada en l’ensenyament de la genètica molecular als estudiants de la facultat i ha estat reconeguda com a directora del Departament de Genètica i del Màster en Biotecnologia. Va ser escollida presidenta de la Societat Espanyola de Genètica. Dirigeix un equip d’investigació, reconegut a nivell internacional per les seves contribucions a l’estudi genètic i al diagnòstic de de trastorns hereditaris de la retina. Recentment, ha dissenyat panells genètics altament específics i estratègies de seqüenciació de l’exoma per proporcionar un alt rendiment diagnòstic de patologies oculars. Ha publicat vora 200 articles a revistes internacionals, inclosos capítols de llibre.

Bolinches-Amorós A., León M., Marfany G., Gonzalez R., Erceg S., Lukovic D. (2019) Generation of an iPSC line from a Retinitis Pigmentosa patient carrying a homozygous mutation in CERKL and a healthy sibling. Stem Cell Research (Accepted)

De Castro-Miró M., Tonda R., Marfany G., Cassaroli-Marano R.P., Gonzàlez-Duarte R. (2018). Novel mutation in the choroideremia gene and multi-Mendelian phenotypes in Spanish families. Br J Ophthalmol January 25, 2018 (doi: 10.1136/bjophthalmol-2017-311427).

De Castro-Miró M., Tonda R., Escudero-Ferruz P., Andrés R., Mayor-Lorenzo A., Castro J., Ciccioli M., Hidalgo D.A. , Rodríguez-Ezcurra J.J., Farrando J., Pérez-Santonja J.J., Cormand B., Marfany G., Gonzàlez-Duarte R. (2016). Novel candidate genes and a wide spectrum of structural and point mutations responsible for inherited retinal dystrophies revealed by exome sequencing. PLoS One 11(12):e0168966.

Boloc D., Castillo-Lara S., Marfany M., Gonzàlez-Duarte R., Abril J.F. (2015). Distilling a visual network of Retinitis Pigmentosa gene-protein interactions to uncover new disease candidates. PLoS One. 10(8):e0135307.

Marfany G., Gonzàlez-Duarte R. (2015). Clinical applications of high-throughput genetic diagnosis in retinal dystrophies: present challenges and future directions. World J Med Genet 5(2):14–22.

De Castro-Miró M., Pomares E., Lorés L, Marfany G., Gonzàlez-Duarte R. (2014). Combined genetic and high-throughput strategies for molecular diagnosis of inherited retinal dystrophies. PLoS One 9(2):e88410.

Fathinajafabadi A., Pérez-Jiménez E., Riera M., Knecht E, Gonzàlez-Duarte R. (2014). CERKL, a retinal disease gene, encodes an mRNA-binding protein that localizes in compact and untranslated mRNPs associated to microtubules. PLos One 9(2):e87898.

Riera M., Burguera D., Garcia-Fernàndez J., Gonzàlez-Duarte R. (2013). CERKL knockdown causes retinal degeneration in zebrafish. PLos One 8(5):e64048.

Garanto A., Mandal N.M., Egido-Gabás M., Marfany G., Fabriàs G., Anderson R.E., Casas J., Gonzàlez-Duarte R. (2013). Cerkl knockdown mouse retinas show consistent sphingolipid content decrease. Exp Eye Res. 110:96–106.

Perrault I., Estrada-Cuzcano A., Lopez I., Kohl S., Li S., Testa F., Zekveld R., Pomares E., Aboussair N., Banfi S., Delphin N., Den Hollander A., Edelson C., Florijn R., Jeanpierre M., Leowski C., Megarbane A., Munnich A., Ren H., Bergen A., Chen R., Cremers F., Gonzàlez –Duarte R., Koenekoop R., Simonelli F., Wissinger B., Zhang Q., Kaplan J, Rozet J. (2013). Update on RD3 mutations in LCA. PLoS One 8(1):e51622.

Wuxiuer I., Morgunova E., Cols N., Popov A., Karshikoff A., Sylte I., Gonzàlez-Duarte R., Ladenstein R., Winberg J. (2012). An intact eight-membered water chain in short chain dehydrogenases/reductases is essential for enzyme activity. FEBS J. 279(16): 2940–2956.

Garanto A., Vicente-Tejedor J, Riera M., De La Villa-Polo P., Gonzàlez-Duarte R., Blanco-Velasco R., Marfany G. (2012). The use of alternative promoters turns a targeted knockout of the Retinitis Pigmentosa gene Cerkl into a knockdown with mild affectation of the retinal ganglion cell layer. BBA – Molecular Basis of Disease 1822: 1258–1269.

Pomares E., Burés-Jelstrup A., Ruiz-Nogales S., Corcóstegui B., González-Duarte R., Navarro R. (2012). Nonsense-mediated decay as the molecular cause for autosomal recessive bestrophinopathy in two unrelated families. Invest Ophthalmol Vis Sci. 53(1): 532–537.

Pomares E., Marfany G., Gonzàlez-Duarte R. (2012). High-throughput approaches for the genetic diagnosis of retinal dystrophies. Adv Exp Med Biol. 723:329–335.

Permanyer J., Navarro R., Friedman J., Pomares E., Castro-Navarro J., Marfany G., Swaroop A., Gonzàlez-Duarte R. (2010). Autosomal recessive retinitis pigmentosa with early macular affectation caused by premature trucation in PROM1. Invest Ophthalmol Vis Sci. 51:2656–2663.

Pomares E., Riera M., Permanyer J., Mendez P., Castro-Navarro, J., Andrés-Gutiérrez, A., Marfany, G., Gonzàlez-Duarte, R. (2010). Comprehensive SNP-chip for Retinitis Pigmentosa-Leber Congenital Amaurosis diagnosis: new mutations and detection of mutational founder effects. Eur J Hum Genet. 18(1):118–124.

Pomares E., Riera M., Castro-Navarro J., Andrés-Gutiérrez A., Gonzàlez-Duarte R., Marfany G. (2009). Identification of an intronic single-point mutation in RP2 as the cause of semidominant X-linked retinitis pigmentosa. Invest Ophthalmol Vis Sci. 50:5107–5114.

Persson B., Bray J., Bruford E., Dellaporta S.L., Favio A., González-Duarte R., Jörnvall H., Yvonne Kallberg Y., Kavanagh K.L., Kedishvili N., Kisiela M., Maser E., Mindnich R., Orchard S., Penning T.M., Thornton J., Adamski J., Oppermann U. (2009). The SDR (Short-Chain Dehydrogenase/Reductase and Related Enzymes) Nomenclature Initiative. Chemical Biological Interactions 178(1-3):94–98.

Tuson M., Garanto A., Gonzàlez-Duarte R., Marfany G. (2009). Overexpression of CERKL, a gene responsible for Retinitis Pigmentosa in humans, protects cells from apoptosis induced by oxidative stress. Mol Vis. 15:168–180.

Brea-Fernández A., Pomares E., Brion M.J., Marfany G. Blanco M.J., Salorio M., Gonzàlez-Duarte R.,  Carracedo A. (2008). Novel mutation in MERTK gene (IVS16+1G>T) detected through a high-throughput SNP multiplexing microarray, causes Retinitis Pigmentosa. Brit. J. Ophthalmol. 92:1419–1423.

Dra. Gemma Marfany

Fundadora i Directora Associada

 

Gemma Marfany és Professora Titular de Genètica de la Universitat de Barcelona (UB), especialitzada en genètica molecular i humana, genoma humà, diagnòstic genètic i teràpia gènica. La seva carrera com a genetista molecular humana és el resultat del seu desenvolupament científic a les Universitats de Barcelona, Edinburg i Oxford. Actualment és investigadora principal d’un grup d’investigació centrat en el diagnòstic genètic de trastorns visuals hereditaris i en l’anàlisi funcional de gens candidats en models cel·lulars i animals. Contribueix setmanalment a la divulgació científica i també participa en diversos Comitès de Bioètica. És directora de la unitat CIBERER U-718 i membre de l’Institut de Biomedicina de la UB (IBUB) i de l’Observatori de Bioètica i Dret (OBD UB). Actualment, ha publicat més de 100 articles en revistes internacionals, inclosos llibres i capítols de llibres.

Bolinches-Amorós, A., León, M., del Buey Furió, V., Marfany, G., Gonzàlez-Duarte, R., Erceg, S., & Lukovic, D. (2019). Generation of an iPSC line from a retinitis pigmentosa patient carrying a homozygous mutation in CERKL and a healthy sibling. Stem Cell Research, 101455.

Trigueros, S., Domènech, E. B., Toulis, V., & Marfany, G. (2019). In Vitro Gene Delivery in Retinal Pigment Epithelium Cells by Plasmid DNA-Wrapped Gold Nanoparticles. Genes10(4), 289.

De Castro-Miró M., Tonda R., Marfany G., Cassaroli-Marano R.P., Gonzàlez-Duarte R. (2018). Novel mutation in the choroideremia gene and multi-Mendelian phenotypes in Spanish families. Br J Ophthalmol January 25, 2018 (doi: 10.1136/bjophthalmol-2017-311427).

Marfany G. (2017). Genoma i exoma clínic (WGS i WES): retorn dels resultats genètics sol·licitats, quan, com i per què? Treballs de la Societat Catalana de Biologia. 67:33–37.

De Lecuona I., Casado M., Marfany G., López-Baroni M.J., Escarrabill M. (2017). Gene editing in humans: Towards a global and inclusive debate for responsible research. Yale Journal of Biology and Medicine 90:673–681.

Albuixech-Crespo B., Herrera-Úbeda C., Marfany G., Irimia M., Garcia-Fernàndez J. (2017). Origin and evolution of the chordate central nervous system: insights from amphioxus genoarchitecture. International Journal of Developmental Biology 61:655–664.

De Castro-Miró M., Tonda R., Escudero-Ferruz P., Andrés R., Mayor-Lorenzo A., Castro J., Ciccioli M., Hidalgo D.A. , Rodríguez-Ezcurra J.J., Farrando J., Pérez-Santonja J.J., Cormand B., Marfany G., Gonzàlez-Duarte R. (2016). Novel candidate genes and a wide spectrum of structural and point mutations responsible for inherited retinal dystrophies revealed by exome sequencing. PLoS One 11(12):e0168966.

Toulis V., Garanto A., Marfany G. (2016). Combining zebrafish and mouse models to test the function of deubiquitinating enzyme (Dubs) genes in development: Role of USP45 in the retina. Methods Mol Biol. 1449:85–101.

Masoumi, K.C., Marfany, G., Wu, Y., Masoumi, R. (2016). Putative role of SUMOylation in controlling the activity of deubiquitinating enzymes in cancer. Future Oncology 12:565–574.

Esquerdo M., Grau-Bové X., Garanto A., Toulis V., Garcia-Monclús S., Millo E., López-Iniesta M.J., Abad-Morales V., Ruiz-Trillo I, Marfany G. (2016). Expression atlas of the deubiquitinating enzymes in the adult mouse retina, their evolutionary diversification and phenotypic roles. PLoS One 11(3):e0150364.

Boloc D., Castillo-Lara S., Marfany M., Gonzàlez-Duarte R., Abril J.F. (2015). Distilling a visual network of Retinitis Pigmentosa gene-protein interactions to uncover new disease candidates. PLoS One. 10(8):e0135307.

Marfany G., Gonzàlez-Duarte R. (2015). Clinical applications of high-throughput genetic diagnosis in retinal dystrophies: present challenges and future directions. World J Med Genet 5(2):14–22.

Abad-Morales V., Domènech E.B., Garanto A., Marfany G. (2015). mRNA expression analysis of the SUMO pathway genes in the adult mouse retina. Biology Open 4(2):224–32.

De Castro-Miró M., Pomares E., Lorés L, Marfany G., Gonzàlez-Duarte R. (2014). Combined genetic and high-throughput strategies for molecular diagnosis of inherited retinal dystrophies. PLoS One 9(2):e88410.

Garanto A., Mandal N.M., Egido-Gabás M., Marfany G., Fabriàs G., Anderson R.E., Casas J., Gonzàlez-Duarte R. (2013). Cerkl knockdown mouse retinas show consistent sphingolipid content decrease. Exp Eye Res. 110:96–106.

Garanto A., Vicente-Tejedor J, Riera M., De La Villa-Polo P., Gonzàlez-Duarte R., Blanco-Velasco R., Marfany G. (2012). The use of alternative promoters turns a targeted knockout of the Retinitis Pigmentosa gene Cerkl into a knockdown with mild affectation of the retinal ganglion cell layer. BBA – Molecular Basis of Disease 1822:1258–1269

Blount J.R., Burr A.A., Denuc A., Marfany G., Todi S.V. (2012). Ubiquitin-specific protease USP25 functions in endoplasmic reticulum-associated degradation. PLoS One 7–5.

Irimia M., Denuc, A., Ferran J.L., Pernaute B., Puelles L., Roy S.W., Garcia-Fernàndez J., Marfany, G. (2012). Evolutionarily conserved A-to-I editing increases protein stability of the alternative splicing factor Nova 1. RNA Biol. 9(1):12–21.

Pomares E., Marfany G., Gonzàlez-Duarte R. (2012). High-throughput approaches for the genetic diagnosis of retinal dystrophies. Adv Exp Med Biol. 723:329–335.

Garanto A., Riera M., Pomares E., Permanyer J., De Castro-Miró M., Sava F., Abril J., Marfany G., Gonzàlez-Duarte, R. (2011). High transcriptional complexity of the retinitis pigmentosa CERKL gene in human and mouse. Invest Ophthalmol Vis Sci. 52: 5202–5214.

Irimia M., Denuc A., Burguera D., Somorjai I., Martín-Durán J., Genikovich G., Jiménez-Delgado S., Technau U., Roy S., Marfany G., Garcia-Fernàndez J. (2011). Stepwise assembly of the nova-regulated alternative splicing network in the vertebrate brain. Proc. Nat. Acad. Sci. USA 108:5319–5324.

Permanyer J., Navarro R., Friedman J., Pomares E., Castro-Navarro J., Marfany G., Swaroop A., Gonzàlez-Duarte R. (2010). Autosomal recessive Retinitis Pigmentosa with early macular affectation caused by premature trucation in PROM1. Invest Ophthalmol Vis Sci. 51:2656–2663.

Pomares E., Riera M., Permanyer J., Mendez P., Castro-Navarro, J., Andrés-Gutiérrez, A., Marfany, G., Gonzàlez-Duarte, R. (2010). Comprehensive SNP-chip for Retinitis Pigmentosa-Leber Congenital Amaurosis diagnosis: new mutations and detection of mutational founder effects. Eur J Hum Genet. 18(1):118–124.

Denuc A., Marfany G. (2010). SUMO and ubiquitin paths converge. Biochem. Soc. Trans. 38:34–39.

Denuc A., Bosch-Comas A., Gonzàlez-Duarte R., Marfany G. (2009). The UBA-UIM domains of USP25 regulate the enzyme ubiquitination state and modulate substrate recognition. PLoS One 4(5):e5571.

Pomares E., Riera M., Castro-Navarro J., Andrés-Gutiérrez A., Gonzàlez-Duarte R., Marfany G. (2009). Identification of an intronic single-point mutation in RP2 as the cause of semidominant X-linked retinitis pigmentosa. Invest Ophthalmol Vis Sci. 50:5107–5114.

Tuson M., Garanto A., Gonzàlez-Duarte R., Marfany G. (2009). Overexpression of CERKL, a gene responsible for Retinitis Pigmentosa in humans, protects cells from apoptosis induced by oxidative stress. Mol Vis. 15:168–180.

Brea-Fernández A., Pomares E., Brion M.J., Marfany G. Blanco M.J., Salorio M., Gonzàlez-Duarte R.,  Carracedo A. (2008). Novel mutation in MERTK gene (IVS16+1G>T) detected through a high-throughput SNP multiplexing microarray, causes Retinitis Pigmentosa. Brit. J. Ophthalmol. 92, 1419–1423.

Dra. Rebeca Valero

Responsable de recerca i innovació

 

Rebeca Valero és Doctora en Biologia (especialitat en Genètica) per la Universitat de Barcelona obtenint el Premi Extraordinari de Doctorat per la seva Tesi Doctoral. Ha treballat com a responsable adjunt del Servei de Genètica Molecular de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. A part d’una àmplia trajectòria docent en l’àmbit sanitari assistencial té una sòlida experiència en projectes de recerca en el camp de la genètica molecular humana i en l’aplicació de metodologies pioneres pel diagnòstic genètic de malalties hereditàries de la visió.

Rebeca Valero, Marta de Castro-Miró, Sofía Jiménez-Ochoa, Juan José Rodríguez-Ezcurra,Gemma Marfany and Roser Gonzàlez-Duarte. Aberrant Splicing Events Associated to CDH23 Noncanonical Splice Site Mutations in a Proband with Atypical Usher Syndrome. Genes 2019, 10(10), 732.

Della Ragione F; Tiunova A; Vacca M; Strazzullo M; González E; Armstrong J; Valero R; Campanile C; Pineda, M; Hulten M; Monrós E; D’Esposito M; Prokhortchouk E. The X-linked methyl binding protein gene Kaiso is highly expressed in brain but is not mutated in Rett syndrome patients. Gene. 24 – 373, pp. 84 – 89. 2006.

Nobuhiko Okamoto; Rolando Del Maestro; Rebeca Valero; Eugènia Monrós; Pilar Poo; Yonehiro Kanemura; Mami Yamasaki. Hydrocephalus and Hirschusprung’s disease with a mutation of L1CAM,. Journal of Human Genetics. 49, pp. 334 – 337. 2004.

Rebeca Valero Gils; Anna Bosch Comas; Olga González Angulo; Roser Gonàlez Duarte; Gemma Marfany Nadal. Identification and functional characterization of USP25, a ubiquitin-specific protease. Proc. XII International Congress on Genes, Gene families and Isozymes. 12, pp. 137 – 140. Schnarrenberger & B. Wittmann-Liebold. Monduzzi Editore,Bologna, 2003.

Rebeca Valero Gils; Monica Bayés; Olga González Angulo; M. Francisca Sánchez Font; Roser González Duarte; Gemma Marfany. Characterization Of Alternatively Spliced Products And Tissue-Specific Isoforms Of Usp28 And Usp25. Genome Biology. 2 – 10

Rebeca Valero; Gemma Marfany; Rosario Gil; Angelines Ibáñez; Félix Prieto; Gaspar Rul.lan; Enric Sarret; Roser Gonzàlez Duarte. Molecular characterization of partial chromosome 21 aneuploidies by fluorescent PCR. Journal of medical genetics. 36 – 9, pp. 694 – 699. 1999.

Rebeca Valero Gils; Gemma Marfany; Olga Gonzàlez Angulo; Gertrudis González González; Luis Puelles; Roser Gonzàlez Duarte. USP25, a novel gene encoding a deubiquitinating enzyme, is located in the gene poor-region 21q11.2.Genomics. 62, pp. 395 – 405. 1999.

Gemma Marfany; Jurgen Del Favero; Rebeca Valero; Chris De Jonghe; Sarah Woodrow; Lydia Hendriks; Christine Van Broeckhoven; Roser Gonzàlez Duarte. Identification of a Drosophila Presenilin homologue: evidence of alternatively spliced forms. Journal of Neurogenetics. 12, pp. 41 – 52. 1998.

Dr. Miquel Tuson Segarra

Responsable de desenvolupament de negoci

 

Miquel Tuson es va llicenciar en Biologia a la Universitat de Barcelona i té un doctorat en Biologia (especialitat en Genètica) de la mateixa universitat amb una tesi sobre distròfies retinals hereditàries, que va contribuir a la identificació del gen CERKL. Va ser investigador postdoctoral a l’Institut Sloan-Kettering de Nova York (2006-2010. Des de 2011, ha treballat com a genetista en diferents companyies de genètica i biotecnologia, centrant-se en aplicacions de seqüenciació d’última generació i de farmacogenètica en el sector sanitari. A més d’una sòlida formació científica, la seva experiència inclou el desenvolupament de negoci, màrqueting i gestió de vendes en el sector biotecnològic.

Ielmini M., Poloni N., Caselli I., Espadaler J., Tuson M., Grecchi A., Callegari C. (2018). The utility of pharmacogenetic testing to support the treatment of bipolar disorder. Pharmgenomics Pers Med. 16;11:35–42.

Pérez V., Salavert A., Espadaler J., Tuson M., Saiz-Ruiz J., Sáez-Navarro C., Bobes J., Baca-García E., Vieta E., Olivares J.M., Rodriguez-Jimenez R., Villagrán J.M., Gascón J., Cañete-Crespillo J., Solé M., Saiz P.A., Ibáñez Á., de Diego-Adeliño J.; AB-GEN Collaborative Group, Menchón J.M. (2017). Efficacy of prospective pharmacogenetic testing in the treatment of major depressive disorder: results of a randomized, double-blind clinical trial. BMC Psychiatry. 14;17(1):250.

Espadaler J., Tuson M., Lopez-Ibor J.M., Lopez-Ibor F., Lopez-Ibor M.I. (2017). Pharmacogenetic testing for the guidance of psychiatric treatment: a multicenter retrospective analysis. CNS Spectr. 22(4):315–324.

Tuson M., He M., Anderson K.V. (2011). Protein kinase A acts at the basal body of the primary cilium to prevent Gli2 activation and ventralization of the mouse neural tube. Development. 138(22):4921–4930.

Ocbina P.J., Tuson M., Anderson K.V. (2009). Primary cilia are not required for normal canonical Wnt signaling in the mouse embryo. PLoS One. 31;4(8):e6839.

Tuson M., Garanto A., Gonzàlez-Duarte R., Marfany G. (2009). Overexpression of CERKL, a gene responsible for Retinitis Pigmentosa in humans, protects cells from apoptosis induced by oxidative stress. Mol Vis. 15: 168–180.

Gonzàlez-Duarte R., Tuson M., Marfany G. (2006). Ceramide, ceramide kinase and vision defects: a blind spot for lipids. In Sphingolipid Biology, 337–344. Springer, Tokyo (Book chapter).

Tuson M., Marfany G., Gonzàlez-Duarte R. (2004). Mutation of CERKL, a novel human ceramide kinase gene, causes autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP26). Am J Hum Genet. 74(1):128–138.

Hjelmqvist L., Tuson M., Marfany G., Herrero E., Balcells S., Gonzàlez-Duarte R. (2002). ORMDL proteins are a conserved new family of endoplasmic reticulum membrane proteins. Genome Biol. 3(6):RESEARCH0027.

Mònica Vilas

Responsable de comunicació i gestió

 

Mònica Vilas va rebre el seu Màster en Música com art interdisciplinar a la Universitat de Barcelona i la seva llicenciatura en Comunicació Audiovisual a la Universitat Autònoma de Barcelona. Està especialitzada en disseny gràfic, comunicació corporativa, xarxes socials, serveis al client, gestió i organització administrativa. Mònica té experiència internacional obtinguda en estades a Portugal, Estats Units, Canadà i Espanya.

Gema Blasco

Responsable de laboratori

 

Gema Blasco es va incorporar a DBGen al novembre de 2018. La seva gran experiència durant més de 20 anys treballant a la Universitat de Barcelona, li ha proporcionat un gran coneixement en tècniques d’anàlisi genètic. Actualment, col·labora en la gestió del laboratori i anàlisi de mostres.