escriu la teva cerca i prem enter

DBGen i el grup UB-CIBERER U-718 presenten els seus avenços en el diagnòstic genètic i investigació en distròfies hereditàries de retina a ARVO 2019

La Dra. Gemma Marfany (co-fundadora i assessora de DBGen) presentà, en una comunicació oral al congrés ARVO 2019 (celebrat a Vancouver del 2 al 6 de Maig), els resultats més interessants de la investigació que realitza el seu grup de la UB-CIBERER (U-718) i DBGEN sobre el diagnòstic genètic i la generació de models animals i organoïds de retina humans per a estudiar les distròfies hereditàries de retina. El congrés ARVO, organitzat per l’Associació americana de recerca en visió i oftalmologia és considerat el millor congrés d’aquesta disciplina, i congrega a més de 12.000 assistents de tot el món, entre facultatius, cirurgians i investigadors en neurociència i genètica, amb múltiples sessions dedicades a les malalties hereditàries de la retina.

En aquesta edició d’ARVO es va premiar els grups d’investigació que van desenvolupar la primera teràpia gènica comercial, Luxturna, per al tractament de pacients amb una degeneració molt precoç de la retina (amaurosi congènita de Leber) a causa de mutacions bial·lèliques al gen RPE65. Entre les ponències més interessants, es van presentar els prometedors resultats de teràpia gènica en fase clínica I/II per a pacients que presenten retinosi pigmentària lligada al cromosoma X, retinosquisi, coroiderèmia, i de teràpia cel·lular per a distròfies causades per l’alteració de l’epiteli pigmentat de la retina (RPE). També es van presentar ponències sobre les teràpies mitjançant oligonucleòtids antisentit o mitjançant edició gènica per CRISPR in vivo, i l’ús de cèl·lules mare pluripotents induïdes de pacients per tal de generar models “personalitzats” de la malaltia. En el camp del diagnòstic genètic, es van presentar els avenços per a la resolució de casos difícils (missing heritability), entre els que destaca la identificació de variants “amagades” en el genoma que es troben en regions no codificants, dins d’introns o a regions reguladores. En investigació bàsica, es dedicaren diverses sessions a l’anàlisi de grans dades (big data), com ara l’anàlisi transcriptòmic de cèl·lules úniques (single cell) dels diferents tipus cel·lulars de la retina durant el desenvolupament, o a la integració de dades del genoma, transcriptoma i metil·loma, per tal d’explicar el risc genètic a patir glaucoma o a desenvolupar una maculopatia associada a l’edat.

En conjunt, es preveuen avenços molt rellevants, properament, en l’aplicació de noves teràpies –gèniques i cel·lulars– per teràpia de precisió dels pacients, i el desenvolupament de noves aproximacions tècniques per a la identificació, tant de mutacions causatives de malalties mendelianes de la visió en casos difícils no resolts, como de variants informatives per al càlcul de risc poligènic (polygenic risk score) a les malalties oculars més prevalents, com ara el glaucoma i la distròfia macular.

 

 

(es) Compartelo en las redes
(es) volver
Copyright © 2022. All Rights Reserved -