escriu la teva cerca i prem enter

DBGen aplicarà la seqüenciació ‘long-read’ a les distròfies de la retina en un innovador projecte finançat per EASI-Genomics

El Comitè d’Accés Transnacional de l’European Advanced infraStructure for Innovative Genomics (EASI-Genomics) ha seleccionat aquest mes de juny el projecte PID15251 presentat per DBGen Ocular Genomics a la tercera convocatòria de projectes d’aquesta iniciativa. La proposta de DBGen ha superat els passos d’avaluació científica i tècnica en una convocatòria de projectes altament competitiva.

EASI-Genomics és una iniciativa, finançada amb 10 milions d’euros per la Unió Europea a través del Programa Marc de recerca i innovació Horizon 2020, que té com a objectiu donar suport a projectes de genòmica innovadors, des de les fases inicials de disseny i de seqüenciació d’última generació, fins a l’anàlisi bioinformàtica. EASI-Genomics, que engloba 16 socis acadèmics i industrials i està coordinat per Ivo Gut, director del Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG), posa a disposició dels projectes seleccionats i dels seus investigadors l’accés a instal·lacions genòmiques europees de primer nivell i a metodologies d’anàlisi innovadores.

Tot i que les metodologies de seqüenciació de fragments curts continuen sent essencials per al diagnòstic genètic per a genotipar mostres de pacients i identificar variants patogèniques, en determinats casos és imprescindible obtenir seqüències llargues que abarquin gens sencers o regions genòmiques complexes (difícils de seqüenciar amb les metodologies habituals) i que permetin identificar variants estructurals com, per exemple, grans reordenacions cromosòmiques, inserció d’elements genètics transponibles, grans duplicacions i delecions.

El projecte de DBGen Ocular Genomics seleccionat per EASI-Genomics utilitzarà tecnologies de seqüenciació de tercera generació (també conegudes com a seqüenciació de fragments llargs, de l’anglès long-read sequencing) per a resoldre diagnòstics genètics complexos en pacients amb distròfies de la retina i altres malalties hereditàries que afecten la visió.

En el projecte concedit a DBGen, s’estudiaran 6 famílies que van obtenir un diagnòstic negatiu o parcial després d’haver estat analitzades amb tecnologies convencionals de seqüenciació massiva (panells de reseqüenciació de gens o exoma), i s’avaluarà la utilitat de la innovadora metodologia de seqüenciació de fragments llargs d’ADN per a la resolució de casos complexos. El projecte vol contribuir a millorar l’aplicació d’aquesta metodologia per al diagnòstic genètic de les malalties minoritàries.

L’accés a aquesta tecnologia puntera de seqüenciació el proporcionarà SciLifeLab Uppsala des de la plataforma tecnològica SNP&SEQ Technology Platform, part de la National Genomics Infrastructure (NGI), vinculada al Department of Medical Sciences del Biomedicinskt Centrum (BMC) de la Universitat d’Uppsala, a Suècia. Science for Life Laboratory (SciLifeLab) és un centre nacional suec de biociències moleculars que ofereix expertesa tècnica de primera línia a través de plataformes equipades amb tecnologies avançades i expertesa en medicina translacional i biociències moleculars.

Imatge: Wikimedia Commons

(es) Compartelo en las redes
(es) volver
Copyright © 2022. All Rights Reserved -