escriu la teva cerca i prem enter

Darrers avenços prometedors en teràpies per a l’amaurosi congènita de Leber

Teràpia CRISPR per al gen CEP290 d’Editas Medicine

L’empresa Editas Medicine, especialitzada en el desenvolupament de teràpies d’edició gènica, ha anunciat el reclutament de pacients pediàtrics en l’assaig Brilliance. Aquest assaig clínic de fase 1/2 es va iniciar l’any passat i es basa en la metodologia d’edició gènica CRISPR per eliminar la mutació intrònica c.2991+1655A>G, que produeix ARN missatgers aberrants (vegeu la notícia al nostre blog).

Un comitè independent d’experts (IDMC) ha autoritzat l’inici de l’estudi amb pacients pediàtrics, després d’analitzar els resultats de seguretat de la teràpia que han estat positius en els primers grups de pacients adults.

“Al Mass Eye and Ear tenim una llarga història ajudant a desenvolupar medicaments que canviïn la vida, i ens complau treballar al capdavant de la investigació sobre aquesta nova teràpia. Tenim moltes ganes de començar a estudiar EDIT-101 en pacients pediàtrics, en els quals creiem que pot tenir un gran impacte i potencial de restaurar la visió” afirma Eric A. Pierce, director de l’Ocular Genomics Institute de l’hospital Massachusetts Eye and Ear de Boston, i investigador principal de l’estudi Brilliance.

D’altra banda, Editas Medicine també ha començat a reclutar pacients adults per al grup en el qual s’administrarà la dosi més alta de l’estudi, i preveuen fer públics els primers resultats clínics de l’estudi Brilliance el proper mes de setembre.

 

Teràpia gènica per al gen GUCY2D d’Atsena Therapeutics

L’empresa Atsena Therapeutics va publicar al maig els primers resultats d’un assaig clínic en curs (també de fase 1/2), en el qual s’estudia la seguretat i eficàcia de la primera teràpia gènica per a una altra forma d’amaurosi congènita de Leber, produïda per mutacions en el gen GUCY2D. Aquest gen és el responsable d’un 20% dels casos d’amaurosi congènita de Leber.

Atsena ha presentat els resultats dels primers tres pacients (adults amb pèrdua avançada de visió), que han rebut la dosi més baixa del tractament. En els 9 mesos següents a l’administració, no es va detectar ni toxicitat ni efectes adversos greus relacionats amb la teràpia. En dos dels pacients s’ha produït una millora de la funció dels bastons i s’ha mantingut estable l’agudesa visual. Un d’ells ha experimentat també una millora de les respostes pupil·lars i, el tercer pacient, una millora de l’agudesa visual.

Atsena continuarà estudiant la teràpia gènica de GUCY2D en pacients que encara no presenten una gran pèrdua visual, als quals s’administraran dosis més altes de la teràpia.

 

Imatge: CRISPR-Cas9 (Ernesto del Aguila, National Human Genome Research Institute, NIH) via Wikimedia Commons.

(es) Compartelo en las redes
(es) volver
Copyright © 2021. All Rights Reserved -