escriu la teva cerca i prem enter

CERKL, un gen causatiu de Retinosi Pigmentària, com a diana terapèutica

Les distròfies de retina hereditàries (IRDs) són un conjunt de malalties neurodegeneratives que causen discapacitat visual que pot acabar amb ceguesa. Les cèl·lules de la retina estan constantment sotmeses a estrès oxidatiu degut a factors ambientals, com ara l’exposició a la llum i a l’estrès fisiològic, la qual cosa fa que els fotoreceptors i les cèl·lules ganglionars de la retina siguin molt més susceptibles a la mort cel·lular. A més, les mutacions genètiques en gens reguladors de mecanismes citoprotectors i de resiliència a l’estrès lumínic i oxidatiu, fan encara més vulnerables les neurones retinals a l’apoptosi.

El nostre grup de recerca fa molts anys que es dedica a la identificació de gens responsables de distròfies de retina, i vam identificar les primers mutacions en el gen CERKL, un gen causatiu de RP i de distròfia de cons i bastons. La funció precisa d’aquest gen encara no està totalment determinada, però se sap que participa en el metabolisme d’esfingolípids i en la protecció als mRNAs cel·lulars enfront l’estrès i, per tant, és crucial per a mantenir l’homeostasi dels fotoreceptors i les cèl·lules ganglionars. En el congrés de RD2018 a Irlanda aquest Setembre, enmig de científics d’arreu del món, vam presentar els nostres resultats emprant models in vitro i in vivo, tant amb cultius primaris de cèl·lules de retina de ratolí, com de retines de ratolins transgènics mutants per a CERKL (mitjançant la tècnica d’edició gènica de CRISPR/Cas9) i també, per primer cop, amb copes òptiques generades a partir de cèl·lules pluripotents induïdes de pacients (iPSCs).

Creiem que comprendre la funció protectora de CERKL a la retina ens permetrà conèixer millor la fisiologia de la retina i la seva disfunció, però sobretot, dissenyar en el futur noves teràpies que es centrin en protegir i fer més resilients les cèl·lules retinals que són més vulnerables a l’estrès degut a les mutacions genètiques, tot promovent la seva supervivència.

 

(es) Compartelo en las redes
(es) volver
Copyright © 2020. All Rights Reserved -