escriu la teva cerca i prem enter

Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

Novetats en el disseny de teràpies gèniques per a les malalties retinals

17/12/21 - Teràpia, Teràpia gènica,

La teràpia gènica consisteix en la transferència de material genètic a les cèl·lules d'un pacient per tal d'obtenir un benefici terapèutic. Benefici aplicat, per exemple, a millorar la resposta del sistema immunitari per tal de combatre un càncer o bé a suplir la manca de funció d’un gen que causa una malaltia hereditària. Els científics se serveixen de la capacitat...

llegir més

Innovadora teràpia gènica per a les formes autosòmiques dominants de la retinitis pigmentària

Mutacions en el gen RHO són la causa principal de les formes dominants de retinitis pigmentària (RP). RHO codifica la rodopsina, una proteïna transmembrana present en grans quantitats en el segment extern d’un tipus de fotorreceptors (els bastons), necessària per a iniciar conjuntament amb l'11-cis-retinal la cascada de fototransducció. Mutacions en RHO causen freqüentment toxicitat a les cèl·lules fotoreceptores perquè...

llegir més

Nova teràpia gènica d’alta precisió per corregir una malaltia ocular en ratolins

Investigadors de la Universitat Nacional de Seül (Corea) han aplicat per primera vegada una versió millorada de la metodologia d'edició genòmica anomenada prime editing per corregir els defectes genètics de dos models animals de malalties humanes: una malaltia hepàtica (la tirosinèmia hereditària) i una ocular (l'amaurosi congènita de Leber). L'edició genòmica d'alta precisió, desenvolupada fa tan sols dos anys per...

llegir més

Darrers avenços prometedors en teràpies per a l’amaurosi congènita de Leber

Teràpia CRISPR per al gen CEP290 d'Editas Medicine L'empresa Editas Medicine, especialitzada en el desenvolupament de teràpies d'edició gènica, ha anunciat el reclutament de pacients pediàtrics en l'assaig Brilliance. Aquest assaig clínic de fase 1/2 es va iniciar l'any passat i es basa en la metodologia d'edició gènica CRISPR per eliminar la mutació intrònica c.2991+1655A>G, que produeix ARN missatgers aberrants...

llegir més

Resultats prometedors de la primera teràpia per a la síndrome d’Usher IIA

L'empresa biotecnològica holandesa ProQR acaba de presentar (Març 2021) els primers resultats d'un assaig clínic anomenat Stellar amb QR-421, un oligonucleòtid antisentit dissenyat per recuperar o frenar la pèrdua de visió en pacients amb síndrome d'Usher IIA i retinitis pigmentària no sindròmica causades per mutacions en l'exó 13 del gen USH2A. L'objectiu d'aquesta teràpia es excloure aquesta regió codificant de...

llegir més

Obtenen cèl·lules funcionals de la retina directament a partir de cèl·lules de la pell en ratolins

La mort de les cèl·lules fotoreceptores de la retina i la pèrdua irreversible de la visió són el resultat final de moltes distròfies de la retina. Per tal d’evitar la pèrdua progressiva de neurones retinals, i alentir o revertir la progressió de la malaltia, s’han desenvolupat i s’estudien teràpies gèniques amb l’objectiu de corregir o substituir els gens alterats. Un...

llegir més
1 2
Copyright © 2022. All Rights Reserved -