escriu la teva cerca i prem enter

Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

Resultats prometedors de la primera teràpia per a la síndrome d’Usher IIA

L'empresa biotecnològica holandesa ProQR acaba de presentar (Març 2021) els primers resultats d'un assaig clínic anomenat Stellar amb QR-421, un oligonucleòtid antisentit dissenyat per recuperar o frenar la pèrdua de visió en pacients amb síndrome d'Usher IIA i retinitis pigmentària no sindròmica causades per mutacions en l'exó 13 del gen USH2A. L'objectiu d'aquesta teràpia es excloure aquesta regió codificant de...

llegir més

Obtenen cèl·lules funcionals de la retina directament a partir de cèl·lules de la pell en ratolins

La mort de les cèl·lules fotoreceptores de la retina i la pèrdua irreversible de la visió són el resultat final de moltes distròfies de la retina. Per tal d’evitar la pèrdua progressiva de neurones retinals, i alentir o revertir la progressió de la malaltia, s’han desenvolupat i s’estudien teràpies gèniques amb l’objectiu de corregir o substituir els gens alterats. Un...

llegir més

La metodologia revolucionària d’edició gènica CRISPR aplicada per primera vegada a un pacient amb una patologia de la visió

El pacient, tractat al Casey Eye Institute, de la Oregon Health & Science University, forma part d'un grup de 18 persones amb amaurosi congènita de Leber que participen en l'estudi BRILLIANCE, el primer assaig clínic per determinar la seguretat i l'eficàcia de la teràpia basada en la tècnica d'edició gènica CRISPR-Cas9 (AGN-151587, EDIT-101). És el primer exemple d’una teràpia d’edició...

llegir més

La teràpia gènica Luxturna es comença a administrar al Regne Unit

Aquest mes de febrer s'han dut a terme al Regne Unit (a Moorfields Eye Hospital de Londres i a Radcliffe Hospital d'Oxford) les primeres intervencions amb la teràpia gènica Luxturna per a tractar pacients afectats d'amaurosi congènita de Leber. Aquesta malaltia és un tipus de distròfia de la retina severa d'aparició en la infància, que produeix una ceguesa irreversible per a...

llegir més

Assagen una nova via no invasiva per administrar teràpia gènica a la retina

Investigadors de la Universitat Johns Hopkins han provat una ruta alternativa per administrar teràpia gènica a la retina que, en el futur, podria ajudar als pacients amb degeneració macular associada a l'edat (DMAE) i amb malalties hereditàries de la retina. La nova via d’administració, anomenada injecció supracoroidal, ha estat provada inicialment en experiments preclínics en animals i utilitza una microagulla...

llegir més

Primer pacient que rep una dosi de la teràpia gènica STELLAR en un estudi clínic fase 1/2 per a la síndrome d’Usher tipus 2

La síndrome d'Usher és una malaltia genètica que presenta herència recessiva i es caracteritza per la pèrdua d'audició i retinosi pigmentària, trets que poden ser totals o parcials. La prevalença d’aquesta malaltia és d'1:30.000 individus si es consideren els tres tipus d’Usher identificats. El més comú és el tipus II (60% dels casos), causat majoritàriament pel gen USH2A. Fins a...

llegir més
Copyright © 2021. All Rights Reserved -