escriu la teva cerca i prem enter

Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

Avenços en la teràpia gènica per a la retinitis pigmentària causada per mutacions en el gen RPGR

En els primers mesos de 2020, han coincidit diverses notícies positives de teràpia gènica per a la retinitis pigmentària (RP) causada per mutacions en RPGR, gen localitzat al cromosoma X. La RP lligada al cromosoma X és una malaltia hereditària que produeix una pèrdua progressiva de visió, principalment en els homes. S’inicia en la infància amb ceguesa nocturna, progressa amb...

llegir més

La metodologia revolucionària d’edició gènica CRISPR aplicada per primera vegada a un pacient amb una patologia de la visió

El pacient, tractat al Casey Eye Institute, de la Oregon Health & Science University, forma part d'un grup de 18 persones amb amaurosi congènita de Leber que participen en l'estudi BRILLIANCE, el primer assaig clínic per determinar la seguretat i l'eficàcia de la teràpia basada en la tècnica d'edició gènica CRISPR-Cas9 (AGN-151587, EDIT-101). És el primer exemple d’una teràpia d’edició...

llegir més

La teràpia gènica Luxturna es comença a administrar al Regne Unit

Aquest mes de febrer s'han dut a terme al Regne Unit (a Moorfields Eye Hospital de Londres i a Radcliffe Hospital d'Oxford) les primeres intervencions amb la teràpia gènica Luxturna per a tractar pacients afectats d'amaurosi congènita de Leber. Aquesta malaltia és un tipus de distròfia de la retina severa d'aparició en la infància, que produeix una ceguesa irreversible per a...

llegir més

Una estratègia innovadora de teràpia gènica amb vectors duals per a la malaltia de Stargardt

L'empresa biotecnològica americana Applied Genetic Technologies Corporation (AGTC), especialitzada en el desenvolupament de teràpies gèniques per a malalties rares, acaba d'anunciar que aposta per la malaltia de Stargardt com a nou projecte de desenvolupament preclínic de teràpia gènica en l'àrea oftalmològica. La malaltia de Stargardt afecta una de cada 8.000-10.000 persones i és la forma més comuna de degeneració macular...

llegir més

Nova eina d’edició genòmica d’alta precisió per corregir malalties genètiques

En els darrers anys, s'ha desenvolupat una potent tecnologia, anomenada CRISPR-Cas9, per poder modificar el genoma d'un organisme. Aquesta revolucionària tècnica utilitza una sèrie d'eines moleculars que permeten als biòlegs localitzar en el genoma humà el fragment concret d'ADN que es vol modificar –per exemple un gen– i alterar-lo o eliminar-lo de manera específica, o fins i tot incloure en...

llegir més

Assagen una nova via no invasiva per administrar teràpia gènica a la retina

Investigadors de la Universitat Johns Hopkins han provat una ruta alternativa per administrar teràpia gènica a la retina que, en el futur, podria ajudar als pacients amb degeneració macular associada a l'edat (DMAE) i amb malalties hereditàries de la retina. La nova via d’administració, anomenada injecció supracoroidal, ha estat provada inicialment en experiments preclínics en animals i utilitza una microagulla...

llegir més
1 2 3 4
Copyright © 2020. All Rights Reserved -