escriu la teva cerca i prem enter

Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

Innovadora teràpia gènica per a les formes autosòmiques dominants de la retinitis pigmentària

Mutacions en el gen RHO són la causa principal de les formes dominants de retinitis pigmentària (RP). RHO codifica la rodopsina, una proteïna transmembrana present en grans quantitats en el segment extern d’un tipus de fotorreceptors (els bastons), necessària per a iniciar conjuntament amb l'11-cis-retinal la cascada de fototransducció. Mutacions en RHO causen freqüentment toxicitat a les cèl·lules fotoreceptores perquè...

llegir més

Nova teràpia gènica d’alta precisió per corregir una malaltia ocular en ratolins

Investigadors de la Universitat Nacional de Seül (Corea) han aplicat per primera vegada una versió millorada de la metodologia d'edició genòmica anomenada prime editing per corregir els defectes genètics de dos models animals de malalties humanes: una malaltia hepàtica (la tirosinèmia hereditària) i una ocular (l'amaurosi congènita de Leber). L'edició genòmica d'alta precisió, desenvolupada fa tan sols dos anys per...

llegir més

Darrers avenços prometedors en teràpies per a l’amaurosi congènita de Leber

Teràpia CRISPR per al gen CEP290 d'Editas Medicine L'empresa Editas Medicine, especialitzada en el desenvolupament de teràpies d'edició gènica, ha anunciat el reclutament de pacients pediàtrics en l'assaig Brilliance. Aquest assaig clínic de fase 1/2 es va iniciar l'any passat i es basa en la metodologia d'edició gènica CRISPR per eliminar la mutació intrònica c.2991+1655A>G, que produeix ARN missatgers aberrants...

llegir més

La teràpia gènica de LHON proporciona una millora sostinguda de l’agudesa visual i facilita el camí cap a la seva aprovació

17/03/21 - Teràpia gènica,

L'empresa biofarmacèutica GenSight Biologics, especialitzada en el desenvolupament de teràpies gèniques per a malalties degeneratives de la retina, ha publicat en els darrers mesos els resultats de dos assaigs clínics de fase III que investiguen l'efecte de la teràpia gènica LUMEVOQ en pacients amb neuropatia òptica hereditària de Leber (LHON). Al setembre de 2020, GenSight va sol·licitar a l'Agència Europea...

llegir més

Teràpies optogenètiques per restablir la visió en situacions patològiques avançades de distròfies de retina

Les teràpies gèniques actualment en estudi de les distròfies de la retina s’han d’administrar quan encara queden cèl·lules fotoreceptores viables que puguin recuperar les funcions perdudes. Són teràpies específiques de gen i en alguns casos de mutació. En estadis avançats, quan un gran nombre de cèl·lules fotoreceptors de la retina han degenerat, l’èxit d’aquestes teràpies és baix i, per això,...

llegir més

Resultats prometedors de la teràpia gènica per a l’acromatòpsia

L’acromatòpsia és una malaltia que afecta una de cada 30.000 persones. Es caracteritza per l’absència parcial o total de la visió en color produïda per la manca de funció d’un tipus de cèl·lules de la retina, els cons. Els pacients amb acromatòpsia presenten altres problemes visuals com ara una excessiva sensibilitat a la llum (fotofòbia), moviments incontrolables i involuntaris dels...

llegir més
1 2 3 5
Copyright © 2021. All Rights Reserved -