escriu la teva cerca i prem enter

Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

Innovadora teràpia gènica per a les formes autosòmiques dominants de la retinitis pigmentària

Mutacions en el gen RHO són la causa principal de les formes dominants de retinitis pigmentària (RP). RHO codifica la rodopsina, una proteïna transmembrana present en grans quantitats en el segment extern d’un tipus de fotorreceptors (els bastons), necessària per a iniciar conjuntament amb l'11-cis-retinal la cascada de fototransducció. Mutacions en RHO causen freqüentment toxicitat a les cèl·lules fotoreceptores perquè...

llegir més

Resultats prometedors de la primera teràpia per a la síndrome d’Usher IIA

L'empresa biotecnològica holandesa ProQR acaba de presentar (Març 2021) els primers resultats d'un assaig clínic anomenat Stellar amb QR-421, un oligonucleòtid antisentit dissenyat per recuperar o frenar la pèrdua de visió en pacients amb síndrome d'Usher IIA i retinitis pigmentària no sindròmica causades per mutacions en l'exó 13 del gen USH2A. L'objectiu d'aquesta teràpia es excloure aquesta regió codificant de...

llegir més

Avenços en la teràpia gènica per a la retinitis pigmentària causada per mutacions en el gen RPGR

En els primers mesos de 2020, han coincidit diverses notícies positives de teràpia gènica per a la retinitis pigmentària (RP) causada per mutacions en RPGR, gen localitzat al cromosoma X. La RP lligada al cromosoma X és una malaltia hereditària que produeix una pèrdua progressiva de visió, principalment en els homes. S’inicia en la infància amb ceguesa nocturna, progressa amb...

llegir més
Copyright © 2022. All Rights Reserved -