escriu la teva cerca i prem enter

Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

Dia Mundial de la Visió: sensibilització sobre la ceguesa i la deficiència visual

09/10/19 - Pacients,

El Dia Mundial de la Visió se celebra anualment el segon dijous d'octubre. Aquest esdeveniment global coordinat per l'Agència Internacional per a la Prevenció de la Ceguesa (IAPB) en cooperació amb l'Organització Mundial de la Salut (OMS) té com a objectiu incrementar la sensibilització sobre la ceguesa i la deficiència visual i destacar un dels principals problemes internacionals de salut pública....

llegir més

Setmana de la Màcula: Últims avenços en la farmacoteràpia per a la malaltia de Stargardt

La celebració de la Setmana de la Màcula està dirigida a sensibilitzar i informar els pacients, professionals i la societat en general sobre les patologies degeneratives maculars. En aquesta publicació ens centrarem en les novetats sobre els fàrmacs orfes que es troben en aquest moment en fase d'assaig clínic o preclínic per al tractament de la malaltia de Stargardt. La...

llegir més

Conversem amb Marcela Ciccioli del progrés dels pacients de LHON tractats amb teràpia gènica a la Xina

07/03/19 - Pacients, Teràpia gènica,

Creiem que és imprescindible reconèixer i visibilitzar les fites assolides per dones en el camp de les malalties oculars hereditàries. Per aquest motiu, i per a celebrar el Dia Internacional de les Dones, hem entrevistat breument Marcela Ciccioli, presidenta de Stargardt APNES Retina Argentina. Marcela Ciccioli és una lluitadora incansable, una font d'energia i un far d'esperança. Gràcies a ella...

llegir més

Importància de la identificació i caracterització de mutacions deep-intronic

Els gens, seqüències d'ADN que contenen la informació necessària per a la producció de proteïnes, estan composts per seqüències exòniques i intròniques. Els exons posseeixen la informació motlle per a la síntesi de proteïnes, mentre que els introns, encara que no contenen informació per a les proteïnes, juguen un paper important perquè aquestes es fabriquin de forma correcta. Cada gen...

llegir més

Contribució de DBGen al suplement del diari El País sobre malalties rares

El suplement de desembre (2018) de El País s'ha dedicat totalment a difondre el coneixement sobre les malalties rares. Entre altres temes, ha ressaltat la importància de la prevenció, el diagnòstic precoç, el desenvolupament de medicaments orfes i el diagnòstic genètic. Un dels articles del suplement està dedicat a les malalties rares que afecten retina i entre elles descriu la...

llegir més

CERKL, un gen causatiu de Retinosi Pigmentària, com a diana terapèutica

Les distròfies de retina hereditàries (IRDs) són un conjunt de malalties neurodegeneratives que causen discapacitat visual que pot acabar amb ceguesa. Les cèl·lules de la retina estan constantment sotmeses a estrès oxidatiu degut a factors ambientals, com ara l'exposició a la llum i a l'estrès fisiològic, la qual cosa fa que els fotoreceptors i les cèl·lules ganglionars de la retina...

llegir més
1 2
Copyright © 2022. All Rights Reserved -