escriu la teva cerca i prem enter

Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

DBGen presenta una recerca que permet optimitzar el diagnòstic genètic de la deficiència de la visió a color

DBGen aposta per la qualitat del diagnòstic genètic. Per això, un objectiu primordial de DBGen des de la seva fundació és mantenir-se en l'avantguarda de la innovació, prioritzar la resolució de casos difícils, i optimitzar les metodologies que permetin incrementar l'èxit diagnòstic de les malalties hereditàries de la visió. Això és possible gràcies a l'equip de docents i al grup...

llegir més

Setmana de la Màcula: Últims avenços en la farmacoteràpia per a la malaltia de Stargardt

La celebració de la Setmana de la Màcula està dirigida a sensibilitzar i informar els pacients, professionals i la societat en general sobre les patologies degeneratives maculars. En aquesta publicació ens centrarem en les novetats sobre els fàrmacs orfes que es troben en aquest moment en fase d'assaig clínic o preclínic per al tractament de la malaltia de Stargardt. La...

llegir més

DBGen i el grup UB-CIBERER U-718 presenten els seus avenços en el diagnòstic genètic i investigació en distròfies hereditàries de retina a ARVO 2019

La Dra. Gemma Marfany (co-fundadora i assessora de DBGen) presentà, en una comunicació oral al congrés ARVO 2019 (celebrat a Vancouver del 2 al 6 de Maig), els resultats més interessants de la investigació que realitza el seu grup de la UB-CIBERER (U-718) i DBGEN sobre el diagnòstic genètic i la generació de models animals i organoïds de retina humans...

llegir més

La nova versió de RPGeNet permet examinar interaccions de més de 270 gens implicats en distròfies de retina

RPGeNet és una eina dedicada a proporcionar una interfície gràfica de les interaccions moleculars on participen gens implicats en les distròfies de retina. El principal objectiu de RPGeNet és el de facilitar als investigadors una eina per entendre el procés patològic en el seu context cel·lular i histològic, ressaltar interaccions clau del procés de degeneració de la retina i revelar...

llegir més

Primer pacient que rep una dosi de la teràpia gènica STELLAR en un estudi clínic fase 1/2 per a la síndrome d’Usher tipus 2

La síndrome d'Usher és una malaltia genètica que presenta herència recessiva i es caracteritza per la pèrdua d'audició i retinosi pigmentària, trets que poden ser totals o parcials. La prevalença d’aquesta malaltia és d'1:30.000 individus si es consideren els tres tipus d’Usher identificats. El més comú és el tipus II (60% dels casos), causat majoritàriament pel gen USH2A. Fins a...

llegir més

Importància de la identificació i caracterització de mutacions deep-intronic

Els gens, seqüències d'ADN que contenen la informació necessària per a la producció de proteïnes, estan composts per seqüències exòniques i intròniques. Els exons posseeixen la informació motlle per a la síntesi de proteïnes, mentre que els introns, encara que no contenen informació per a les proteïnes, juguen un paper important perquè aquestes es fabriquin de forma correcta. Cada gen...

llegir més
1 2 3 4
Copyright © 2019. All Rights Reserved -