escriu la teva cerca i prem enter

Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

Obtenen cèl·lules funcionals de la retina directament a partir de cèl·lules de la pell en ratolins

La mort de les cèl·lules fotoreceptores de la retina i la pèrdua irreversible de la visió són el resultat final de moltes distròfies de la retina. Per tal d’evitar la pèrdua progressiva de neurones retinals, i alentir o revertir la progressió de la malaltia, s’han desenvolupat i s’estudien teràpies gèniques amb l’objectiu de corregir o substituir els gens alterats. Un...

llegir més

Un terç dels humans som portadors de mutacions associades a distròfies de la retina

Un estudi publicat recentment a la revista científica PNAS posa de relleu una estima, a escala global, de la freqüència d’individus portadors de mutacions patogèniques responsables de les distròfies hereditàries de la retina (DHR) i il·lustra la prevalença d'aquestes malalties. Aquestes dades són de gran rellevància pel diagnòstic genètic, el consell genètic i el disseny de noves teràpies.  Els autors...

llegir més

DBGen presenta una recerca que permet optimitzar el diagnòstic genètic de la deficiència de la visió a color

DBGen aposta per la qualitat del diagnòstic genètic. Per això, un objectiu primordial de DBGen des de la seva fundació és mantenir-se en l'avantguarda de la innovació, prioritzar la resolució de casos difícils, i optimitzar les metodologies que permetin incrementar l'èxit diagnòstic de les malalties hereditàries de la visió. Això és possible gràcies a l'equip de docents i al grup...

llegir més

Setmana de la Màcula: Últims avenços en la farmacoteràpia per a la malaltia de Stargardt

La celebració de la Setmana de la Màcula està dirigida a sensibilitzar i informar els pacients, professionals i la societat en general sobre les patologies degeneratives maculars. En aquesta publicació ens centrarem en les novetats sobre els fàrmacs orfes que es troben en aquest moment en fase d'assaig clínic o preclínic per al tractament de la malaltia de Stargardt. La...

llegir més

DBGen i el grup UB-CIBERER U-718 presenten els seus avenços en el diagnòstic genètic i investigació en distròfies hereditàries de retina a ARVO 2019

La Dra. Gemma Marfany (co-fundadora i assessora de DBGen) presentà, en una comunicació oral al congrés ARVO 2019 (celebrat a Vancouver del 2 al 6 de Maig), els resultats més interessants de la investigació que realitza el seu grup de la UB-CIBERER (U-718) i DBGEN sobre el diagnòstic genètic i la generació de models animals i organoïds de retina humans...

llegir més

La nova versió de RPGeNet permet examinar interaccions de més de 270 gens implicats en distròfies de retina

RPGeNet és una eina dedicada a proporcionar una interfície gràfica de les interaccions moleculars on participen gens implicats en les distròfies de retina. El principal objectiu de RPGeNet és el de facilitar als investigadors una eina per entendre el procés patològic en el seu context cel·lular i histològic, ressaltar interaccions clau del procés de degeneració de la retina i revelar...

llegir més
1 2 3 4
Copyright © 2020. All Rights Reserved -