escriu la teva cerca i prem enter

Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

Innovadora teràpia gènica per a les formes autosòmiques dominants de la retinitis pigmentària

Mutacions en el gen RHO són la causa principal de les formes dominants de retinitis pigmentària (RP). RHO codifica la rodopsina, una proteïna transmembrana present en grans quantitats en el segment extern d’un tipus de fotorreceptors (els bastons), necessària per a iniciar conjuntament amb l'11-cis-retinal la cascada de fototransducció. Mutacions en RHO causen freqüentment toxicitat a les cèl·lules fotoreceptores perquè...

llegir més

Teràpies optogenètiques per restablir la visió en situacions patològiques avançades de distròfies de retina

Les teràpies gèniques actualment en estudi de les distròfies de la retina s’han d’administrar quan encara queden cèl·lules fotoreceptores viables que puguin recuperar les funcions perdudes. Són teràpies específiques de gen i en alguns casos de mutació. En estadis avançats, quan un gran nombre de cèl·lules fotoreceptors de la retina han degenerat, l’èxit d’aquestes teràpies és baix i, per això,...

llegir més

Avenços en la teràpia gènica per a la retinitis pigmentària causada per mutacions en el gen RPGR

En els primers mesos de 2020, han coincidit diverses notícies positives de teràpia gènica per a la retinitis pigmentària (RP) causada per mutacions en RPGR, gen localitzat al cromosoma X. La RP lligada al cromosoma X és una malaltia hereditària que produeix una pèrdua progressiva de visió, principalment en els homes. S’inicia en la infància amb ceguesa nocturna, progressa amb...

llegir més

Un terç dels humans som portadors de mutacions associades a distròfies de la retina

Un estudi publicat recentment a la revista científica PNAS posa de relleu una estima, a escala global, de la freqüència d’individus portadors de mutacions patogèniques responsables de les distròfies hereditàries de la retina (DHR) i il·lustra la prevalença d'aquestes malalties. Aquestes dades són de gran rellevància pel diagnòstic genètic, el consell genètic i el disseny de noves teràpies.  Els autors...

llegir més

La teràpia gènica Luxturna es comença a administrar al Regne Unit

Aquest mes de febrer s'han dut a terme al Regne Unit (a Moorfields Eye Hospital de Londres i a Radcliffe Hospital d'Oxford) les primeres intervencions amb la teràpia gènica Luxturna per a tractar pacients afectats d'amaurosi congènita de Leber. Aquesta malaltia és un tipus de distròfia de la retina severa d'aparició en la infància, que produeix una ceguesa irreversible per a...

llegir més

Les teràpies gèniques ofereixen tractaments molt prometedors per a la ceguesa genètica

Fa tan sols deu anys, un pacient amb diagnòstic clínic de distròfia hereditària de retina havia d'enfrontar-se a un pronòstic inevitable, la pèrdua progressiva de visió i la ceguesa. No hi havia un tractament eficaç per curar o aturar la progressió de la malaltia. Recentment, la implementació de tecnologies d'avantguarda ha millorat considerablement les perspectives de futur dels pacients i...

llegir més
1 2 3
Copyright © 2022. All Rights Reserved -