escriu la teva cerca i prem enter

Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

Avenços en la teràpia gènica per a la retinitis pigmentària causada per mutacions en el gen RPGR

En els primers mesos de 2020, han coincidit diverses notícies positives de teràpia gènica per a la retinitis pigmentària (RP) causada per mutacions en RPGR, gen localitzat al cromosoma X. La RP lligada al cromosoma X és una malaltia hereditària que produeix una pèrdua progressiva de visió, principalment en els homes. S’inicia en la infància amb ceguesa nocturna, progressa amb...

llegir més

Un terç dels humans som portadors de mutacions associades a distròfies de la retina

Un estudi publicat recentment a la revista científica PNAS posa de relleu una estima, a escala global, de la freqüència d’individus portadors de mutacions patogèniques responsables de les distròfies hereditàries de la retina (DHR) i il·lustra la prevalença d'aquestes malalties. Aquestes dades són de gran rellevància pel diagnòstic genètic, el consell genètic i el disseny de noves teràpies.  Els autors...

llegir més

La teràpia gènica Luxturna es comença a administrar al Regne Unit

Aquest mes de febrer s'han dut a terme al Regne Unit (a Moorfields Eye Hospital de Londres i a Radcliffe Hospital d'Oxford) les primeres intervencions amb la teràpia gènica Luxturna per a tractar pacients afectats d'amaurosi congènita de Leber. Aquesta malaltia és un tipus de distròfia de la retina severa d'aparició en la infància, que produeix una ceguesa irreversible per a...

llegir més

Les teràpies gèniques ofereixen tractaments molt prometedors per a la ceguesa genètica

Fa tan sols deu anys, un pacient amb diagnòstic clínic de distròfia hereditària de retina havia d'enfrontar-se a un pronòstic inevitable, la pèrdua progressiva de visió i la ceguesa. No hi havia un tractament eficaç per curar o aturar la progressió de la malaltia. Recentment, la implementació de tecnologies d'avantguarda ha millorat considerablement les perspectives de futur dels pacients i...

llegir més

Nova teràpia d’ARN per a la retinitis pigmentària autosòmica dominant

L'Administració d'Aliments i Fàrmacs dels Estats Units (FDA) acaba d'aprovar la designació de la teràpia QR-1123, de l'empresa holandesa ProQR, com a nou fàrmac en investigació. Aquest fàrmac té com a objectiu tractar una forma de retinitis pigmentària autosòmica dominant (RPad) causada per la mutació P23H en el gen de la rodopsina (RHO). QR-1123 és un oligonucleòtid antisentit, és a...

llegir més

Cursa contra rellotge per a la teràpia gènica de l’amaurosi congènita de Leber

Teràpia Sepofarsen de ProQR El 29 de juliol, l'empresa holandesa ProQR ha anunciat que l'Agència Europea de Medicaments (EMA) ha concedit l'accés al programa de medicines prioritàries (PRIME) de l’Agència a la seva teràpia Sepofarsen (QR-110), dissenyada per al tractament de la mutació c.2991+1655A>G (p.Cys998*) en el gen CEP290, responsable de l'amaurosi congènita de Leber (LCA10), una malaltia de la...

llegir més
1 2 3
Copyright © 2020. All Rights Reserved -