escriu la teva cerca i prem enter

Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

DBGen aplicarà la seqüenciació ‘long-read’ a les distròfies de la retina en un innovador projecte finançat per EASI-Genomics

El Comitè d'Accés Transnacional de l’European Advanced infraStructure for Innovative Genomics (EASI-Genomics) ha seleccionat aquest mes de juny el projecte PID15251 presentat per DBGen Ocular Genomics a la tercera convocatòria de projectes d’aquesta iniciativa. La proposta de DBGen ha superat els passos d'avaluació científica i tècnica en una convocatòria de projectes altament competitiva. EASI-Genomics és una iniciativa, finançada amb 10...

llegir més

Un terç dels humans som portadors de mutacions associades a distròfies de la retina

Un estudi publicat recentment a la revista científica PNAS posa de relleu una estima, a escala global, de la freqüència d’individus portadors de mutacions patogèniques responsables de les distròfies hereditàries de la retina (DHR) i il·lustra la prevalença d'aquestes malalties. Aquestes dades són de gran rellevància pel diagnòstic genètic, el consell genètic i el disseny de noves teràpies.  Els autors...

llegir més

DBGen supera la xifra de 1000 diagnòstics genètics de patologies hereditàries de la visió

Ens congratula anunciar que a principis d'aquest any DBGen Ocular Genomics ha superat la xifra de 1000 diagnòstics genètics realitzats de malalties visuals hereditàries. El diagnòstic genètic de les malalties oculars no està exempt d'un alt grau de complexitat. Fins ara, s'han identificat més de 270 gens causants de distròfies hereditàries de la retina (DHR) i més de 500 gens...

llegir més

Segon aniversari de DBGen i resum de l’any

DBGen Ocular Genomics és una spin-off de la Universitat de Barcelona especialitzada en el diagnòstic genètic de les malalties hereditàries de la visió, fundada el gener del 2018 per Roser Gonzàlez-Duarte i Gemma Marfany, investigadores sènior especialitzades en genètica molecular humana, especialment en les bases genètiques de les malalties de la visió. DBGen Ocular Genomics té com a objectiu oferir...

llegir més

DBGen presenta una recerca que permet optimitzar el diagnòstic genètic de la deficiència de la visió a color

DBGen aposta per la qualitat del diagnòstic genètic. Per això, un objectiu primordial de DBGen des de la seva fundació és mantenir-se en l'avantguarda de la innovació, prioritzar la resolució de casos difícils, i optimitzar les metodologies que permetin incrementar l'èxit diagnòstic de les malalties hereditàries de la visió. Això és possible gràcies a l'equip de docents i al grup...

llegir més

DBGen va presentar en el PAAO2019 els seus resultats més rellevants en el diagnòstic genètic de patologies oculars en pacients llatinoamericans

La Dra. Roser Gonzàlez Duarte, catedràtica emèrita de genètica de la Universitat de Barcelona i fundadora de DBGen, va assistir al XXXIV Congrés Panamericà d'Oftalmologia celebrat a Cancún (Mèxic) del 25 al 28 de maig del 2019 i va presentar una ponència dins de la sessió "Abordatge clínic i molecular en patologies oculars hereditàries" coordinada per la Dra. Cristina Villanueva,...

llegir més
1 2 3
Copyright © 2022. All Rights Reserved -