escriu la teva cerca i prem enter

Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

DBGen supera la xifra de 1000 diagnòstics genètics de patologies hereditàries de la visió

Ens congratula anunciar que a principis d'aquest any DBGen Ocular Genomics ha superat la xifra de 1000 diagnòstics genètics realitzats de malalties visuals hereditàries. El diagnòstic genètic de les malalties oculars no està exempt d'un alt grau de complexitat. Fins ara, s'han identificat més de 270 gens causants de distròfies hereditàries de la retina (DHR) i més de 500 gens...

llegir més

Segon aniversari de DBGen i resum de l’any

DBGen Ocular Genomics és una spin-off de la Universitat de Barcelona especialitzada en el diagnòstic genètic de les malalties hereditàries de la visió, fundada el gener del 2018 per Roser Gonzàlez-Duarte i Gemma Marfany, investigadores sènior especialitzades en genètica molecular humana, especialment en les bases genètiques de les malalties de la visió. DBGen Ocular Genomics té com a objectiu oferir...

llegir més

DBGen presenta una recerca que permet optimitzar el diagnòstic genètic de la deficiència de la visió a color

DBGen aposta per la qualitat del diagnòstic genètic. Per això, un objectiu primordial de DBGen des de la seva fundació és mantenir-se en l'avantguarda de la innovació, prioritzar la resolució de casos difícils, i optimitzar les metodologies que permetin incrementar l'èxit diagnòstic de les malalties hereditàries de la visió. Això és possible gràcies a l'equip de docents i al grup...

llegir més

DBGen va presentar en el PAAO2019 els seus resultats més rellevants en el diagnòstic genètic de patologies oculars en pacients llatinoamericans

La Dra. Roser Gonzàlez Duarte, catedràtica emèrita de genètica de la Universitat de Barcelona i fundadora de DBGen, va assistir al XXXIV Congrés Panamericà d'Oftalmologia celebrat a Cancún (Mèxic) del 25 al 28 de maig del 2019 i va presentar una ponència dins de la sessió "Abordatge clínic i molecular en patologies oculars hereditàries" coordinada per la Dra. Cristina Villanueva,...

llegir més

DBGen i el grup UB-CIBERER U-718 presenten els seus avenços en el diagnòstic genètic i investigació en distròfies hereditàries de retina a ARVO 2019

La Dra. Gemma Marfany (co-fundadora i assessora de DBGen) presentà, en una comunicació oral al congrés ARVO 2019 (celebrat a Vancouver del 2 al 6 de Maig), els resultats més interessants de la investigació que realitza el seu grup de la UB-CIBERER (U-718) i DBGEN sobre el diagnòstic genètic i la generació de models animals i organoïds de retina humans...

llegir més

Importància de la identificació i caracterització de mutacions deep-intronic

Els gens, seqüències d'ADN que contenen la informació necessària per a la producció de proteïnes, estan composts per seqüències exòniques i intròniques. Els exons posseeixen la informació motlle per a la síntesi de proteïnes, mentre que els introns, encara que no contenen informació per a les proteïnes, juguen un paper important perquè aquestes es fabriquin de forma correcta. Cada gen...

llegir més
1 2 3
Copyright © 2020. All Rights Reserved -