12 – 14 setmanes
temps d’entrega
Permet seqüenciar de manera simultània, automatitzada, ràpida i precisa les regions codificants (exons) del genoma humà (aproximadament 20.000 gens que representen l’1% de l’ADN humà) amb una cobertura mitjana superior a 80x. En aquestes regions es localitzen el 85% de les mutacions patogèniques descrites com a causants de patologies humanes. Posteriorment, mitjançant programes bioinformàtics dissenyats específicament, s’anoten i analitzen les variants genètiques que es troben en els gens causants de malalties hereditàries de la visió.
12 – 14 setmanes
temps d’entrega
Subscriu-te al nostre butlletí:
Copyright © 2022. All Rights Reserved – Política de qualitat – Política de privacitat – Avís legal – Política de cookies
Laboratorio de diagnóstico de genética autorizado por el Departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya – E08709630