12 – 14 setmanes
temps d’entrega
La síndrome d’Usher (tipus I, II, III) es caracteritza principalment per pèrdua d’audició i retinosi pigmentària tot i que en alguns casos cursa amb disfunció vestibular que afecta l’equilibri. S’hereta seguint un patró d’herència autosòmic recessiu. S’han descrit tres tipus, segons l’edat d’aparició i la severitat dels trets clínics. La seva prevalença és d’1:30.000 individus. El tipus més comú és Usher tipus II (60% dels casos), causat majoritàriament pel gen USH2A.
El Panell de Síndrome d’Usher de DBGen analitza 21 gens i 18 mutacions en regions no codificants causants de la patologia.
12 – 14 setmanes
temps d’entrega
Subscriu-te al nostre butlletí:
Copyright © 2022. All Rights Reserved – Política de qualitat – Política de privacitat – Avís legal – Política de cookies
Laboratorio de diagnóstico de genética autorizado por el Departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya – E08709630