12 – 14 setmanes
temps d’entrega

Panell de Síndrome de Bardet-Biedl

La síndrome de Bardet-Biedl és un desordre congènit multiorgànic que es caracteritza principalment per pèrdua progressiva de visió, obesitat i polidactília. En alguns casos també cursa amb alteracions en el desenvolupament intel·lectual i anormalitats en els genitals. S’hereta seguint un patró autosòmic recessiu. La seva freqüència poblacional oscil·la entre 1: 140.000/160.000 individus.

El Panell de Síndrome de Bardet-Biedl de DBGen inclou l’estudi de les regions codificants de 27 gens i 6 mutacions localitzades en les regions no codificants.

Vols estar informat?

Subscriu-te al nostre butlletí:

Copyright © 2022. All Rights Reserved – Política de qualitatPolítica de privacitat Avís legal – Política de cookies

Correu enviat correctament.

Redirigint a la pàgina principal.