Panell de Retinitis Pigmentària

La retinosi pigmentària (RP) és la forma més comuna de les distròfies de retina. Es caracteritza per una afectació inicial dels bastons i posterior degeneració dels cons i de les cèl·lules de l’epiteli pigmentari. Els primers símptomes clínics són la pèrdua de la visió nocturna i una disminució progressiva del camp visual (visió en túnel), fins a la pèrdua total de la visió. S’hereta seguint un patró autosòmic dominant, autosòmic recessiu o lligat al sexe. Presenta una prevalença d’1:4.000 individus, amb més d’un milió de persones afectades mundialment. El Panell de Retinosi Pigmentària de DBGen inclou l’estudi genètic de les regions codificants de 160 gens i de mutacions localitzades en regions internes dels introns.

Vols estar informat?

Subscriu-te al nostre butlletí:

Copyright © 2022. All Rights Reserved – Política de qualitatPolítica de privacitat Avís legal – Política de cookies

Correu enviat correctament.

Redirigint a la pàgina principal.