12 – 14 setmanes
temps d’entrega

Panell de Distròfies Maculars i Malalties de Stargardt

Les distròfies maculars es caracteritzen per una degeneració localitzada a l’àrea macular que provoca una pèrdua de l’agudesa visual. La patologia més comuna d’aquest grup és la malaltia de Stargardt o distròfia macular juvenil, amb una prevalença de 1:10.000 individus. Clínicament es caracteritza per l’aparició de dipòsits de pigment de color bronze en la màcula. S’hereten seguint un patró autosòmic dominant i autosòmic recessiu. La majoria dels casos estan causats per mutacions recessives en el gen ABCA4.

El Panell de Distròfies maculars i Malaltia de Stargardt de DBGen inclou l’estudi genètic de les regions codificants de 45 gens i més de 70 mutacions localitzades en regions no codificants.

Vols estar informat?

Subscriu-te al nostre butlletí:

Copyright © 2022. All Rights Reserved – Política de qualitatPolítica de privacitat Avís legal – Política de cookies

Correu enviat correctament.

Redirigint a la pàgina principal.