Es tracta d’un conjunt de patologies oculars que presenten una gran heterogeneïtat genètica i clínica i un desenvolupament estacionari o progressiu des d’una edat primerenca. Existeixen formes aïllades o sindròmiques que s’hereten seguint un patró mendelià autosòmic dominant, autosòmic recessiu o lligat al cromosoma X. Es coneixen més de 350 gens causants d’aquest tipus de patologies. Mutacions en un mateix gen poden causar diferents patologies.

El panell complet de DBGen analitza 363 gens i 161 variants patogèniques localitzades en regions no codificants causants de les distròfies de retina més freqüents i altres patologies oftalmològiques.