12 – 14 setmanes
temps d’entrega
La distròfia de cons i bastons es caracteritza per la disfunció dels cons que, en un alt percentatge de casos, precedeix a una degeneració dels bastons. Cursa amb una disminució inicial de l’agudesa visual, defectes en la visió en color, fotofòbia i pèrdua de la visió central. Presenta una prevalença d’entre 1:30.000 i 1:40.000 individus. S’hereta seguint tots els patrons mendelians: autosòmic dominant, autosòmic recessiu i lligat al sexe.
El Panell de Distròfia de Cons i Bastons de DBGen inclou l’estudi de les regions codificants de 55 gens i 73 regions no codificants associades a la malaltia.
12 – 14 setmanes
temps d’entrega
Subscriu-te al nostre butlletí:
Copyright © 2022. All Rights Reserved – Política de qualitat – Política de privacitat – Avís legal – Política de cookies
Laboratorio de diagnóstico de genética autorizado por el Departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya – E08709630