12 – 14 setmanes
temps d’entrega

Panell de Distròfia de Cons i Bastons

La distròfia de cons i bastons es caracteritza per la disfunció dels cons que, en un alt percentatge de casos, precedeix a una degeneració dels bastons. Cursa amb una disminució inicial de l’agudesa visual, defectes en la visió en color, fotofòbia i pèrdua de la visió central. Presenta una prevalença d’entre 1:30.000 i 1:40.000 individus. S’hereta seguint tots els patrons mendelians: autosòmic dominant, autosòmic recessiu i lligat al sexe.

El Panell de Distròfia de Cons i Bastons de DBGen inclou l’estudi de les regions codificants de 55 gens i 73 regions no codificants associades a la malaltia.

Vols estar informat?

Subscriu-te al nostre butlletí:

Copyright © 2022. All Rights Reserved – Política de qualitatPolítica de privacitat Avís legal – Política de cookies

Correu enviat correctament.

Redirigint a la pàgina principal.