12 – 14 setmanes
temps d’entrega

Panell de Disgènesis Distròfies del Segment Anterior

Les disgenesies del segment anterior formen un grup d’anomalies del desenvolupament que afecten la part anterior de l’ull que inclou des de la còrnia al cristal·lí. La anoftàlmia, microftàlmia i macroftàlmia són alteracions del desenvolupament que condicionen la grandària del globus ocular. Aquestes patologies comparteixen característiques clíniques i sovint cursen amb glaucoma. La majoria dels gens associats a alteracions del segment anterior presenten un patró d’herència autosòmic dominant.

D’altra banda, les distròfies corneals formen un grup heterogeni de malalties bilaterals, no inflamatòries, que solen restringir-se a la còrnia i es classifiquen en tres tipus segons els trets clínics i les capes de cèl·lules corneals afectades. Els gens causants segueixen un patró d’herència autosòmic dominant, recessiu o lligat al cromosoma X.

El Panell de Disgenesias i Distròfies del Segment Anterior de DBGen analitza les regions codificants de 135 gens responsables d’aquest grup de patologies.

Vols estar informat?

Subscriu-te al nostre butlletí:

Copyright © 2022. All Rights Reserved – Política de qualitatPolítica de privacitat Avís legal – Política de cookies

Correu enviat correctament.

Redirigint a la pàgina principal.