Les disgenesia del segment anterior formen un grup d’anomalies del desenvolupament que afecten la part anterior de l’ull que inclou des de la còrnia al cristal·lí. La anoftalmia, microftalmia i macroftalmia són alteracions del desenvolupament que condicionen la grandària del globus ocular. Aquestes patologies comparteixen característiques clíniques i sovint cursen amb glaucoma. La majoria dels gens associats a alteracions del segment anterior presenten un patró d’herència autosòmic dominant. D’altra banda, les distròfies corneals formen un grup heterogeni de malalties bilaterals, no inflamatòries, que solen restringir-se a la còrnia i es classifiquen en tres tipus segons els trets clínics i les capes de cèl·lules corneals afectades. Els gens causants segueixen un patró d’herència autosòmic dominant, recessiu o lligat al cromosoma X. El Panell de Disgenesias i Distròfies del Segment Anterior de DBGen analitza les regions codificants de 136 gens responsables d’aquest grup de patologies.