Els desordres neuroftalmológiques poden afectar únicament el sistema visual o anar acompanyats d’altres alteracions neurològiques. Aquestes patologies afecten el nervi òptic encarregat de transmetre l’impuls nerviós des de la retina cap al cervell i es caracteritzen per una pèrdua de visió entre moderada i severa.

La neuropatia òptica hereditària de Leber (LHON per les seves sigles en anglès) és una patologia mitocondrial caracteritzada per una pèrdua de visió gradual deguda al mal del nervi òptic. Presenta una herència materna.

El Panell de Desordres Neuroftalmològics de DBGen estudia 95 gens nuclears implicats en les patologies neuroftalmológiques més freqüents, a més de les mutacions de l’ADN mitocondrial associats a la Neuropatia Òptica Hereditària de Leber (LHON).