12 – 14 setmanes
temps d’entrega
L’amaurosi congènita de Leber (ACL) és una de les distròfies de retina més severes amb una edat d’aparició molt primerenca. Es caracteritza per la pèrdua de la visió acompanyada de nistagme, pupil·les amauróticas i fotofòbia. S’hereta seguint un patró autosòmic recessiu. La ACL explica el 20% de casos de ceguesa en nens, amb una incidència poblacional d’1: 50.000 individus. El Panell de Amaurosi Congènita de Leber de DBGen inclou l’estudi genètic de les regions codificants de 36 gens i 9 mutacions localitzades en les regions internes dels introns.
El Panel de Amaurosis Congénita de Leber de DBGen inclou l’estudi genètic de les regions codificants de 38 gens i 32 mutacions localitzades en regions no codificants.
12 – 14 setmanes
temps d’entrega
Subscriu-te al nostre butlletí:
Copyright © 2022. All Rights Reserved – Política de qualitat – Política de privacitat – Avís legal – Política de cookies
Laboratorio de diagnóstico de genética autorizado por el Departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya – E08709630