L’Ectopia Lentis és el desplaçament familiar o adquirit del cristal·lí en el globus ocular. El cristal·lí pot estar subluxat o dislocat en la cambra anterior, la cavitat vítria o la superfície de la retina. El pacient sol presentar visió defectuosa, diplopía i pot haver-hi pèrdua d’acomodació i error refractiu. L’etiologia de l’ectopia lentis s’agrupa àmpliament en congènita, traumàtica, metabòlica/sindròmica i consecutiva/espontània.

La forma simple de l’ectopia lentis pot ser congènita o adquirida posteriorment de manera espontània. Tots dos casos poden ser autosòmics dominants o recessius. L’herència autosòmica recessiva és rara i s’ha detectat en famílies amb antecedents de matrimoni consanguini. La prevalença informada de l’ectopia lentis congènita és de 6:100.000.

El panell Ectopia Lentis DBGen inclou l’estudi de les regions codificants de 14 gens associats a aquesta patologia.