L’atròfia òptica es refereix a l’últim estadi del mal del nervi òptic a causa de la mort de les cèl·lules ganglionars de la retina. Degut a que el nervi òptic és el responsable de transmetre la informació visual des de la retina fins al cervell, l’atròfia òptica està associada a pèrdua de visió. Aquesta malaltia pot ser causada per un dany en l’ull o en el nervi òptic, o pot ser congènita, com és el cas de l’atròfia òptica autosòmica dominant, entre altres. L’atròfia òptica pot mostrar un patró d’herència autosòmica dominant, autosòmica recessiva, o lligada al cromosoma X.

El Panell d’Atròfia Òptica DBGen estudia 23 gens i 5 regions no codificants associades amb atròfia òptica.