Primer pacient que rep una dosi de la teràpia gènica STELLAR en un estudi clínic fase 1/2 per a la síndrome de Usher tipus 2.
La síndrome d’Usher és una malaltia genètica que presenta herència recessiva i es caracteritza per la pèrdua d’audició i retinosi pigmentària, trets que poden ser totals o parcials. La prevalença d’aquesta malaltia és d’1:30.000 individus si es consideren els tres tipus d’Usher identificats. El més comú és el tipus II (60% dels casos), causat majoritàriament […]
Importància de la identificació i caracterització de mutacions deep-intronic.
Els gens, seqüències d’ADN que contenen la informació necessària per a la producció de proteïnes, estan composts per seqüències exòniques i intròniques. Els exons posseeixen la informació motlle per a la síntesi de proteïnes, mentre que els introns, encara que no contenen informació per a les proteïnes, juguen un paper important perquè aquestes es fabriquin […]
CERKL, un gen causant de Retinosi Pigmentària, com a diana terapèutica.
Les distròfies de retina hereditàries (IRDs) són un conjunt de malalties neurodegeneratives que causen discapacitat visual que pot acabar amb ceguesa. Les cèl·lules de la retina estan constantment sotmeses a estrès oxidatiu degut a factors ambientals, com ara l’exposició a la llum i a l’estrès fisiològic, la qual cosa fa que els fotoreceptors i les […]
Congrés RD2018 presenta avanços i pròximes teràpies per a tractar les Distròfies de Retina.
Durant aquest Setembre de 2018 s’han celebrat a Irlanda dos congressos molt rellevants per a les malalties oculars, el Simposi Internacional sobre Degeneració de Retina RD2018 i la Conferència ISER (International Society for Eye Research). En concret, el Congrés RD2018, en el qual DBGen ha contribuït amb dues presentacions, ha presentat els últims avenços en […]
Xaperons per a curar retinosi pigmentària.
La rodopsina és la proteïna principal que capta la llum als bastons. Mutacions al gen de la rodopsina provoquen que la proteïna codificada quedi mal plegada i, per tant, no pot exercir la seva funció. La toxicitat generada provoca la mort dels fotoreceptors i causa retinosis pigmentaria primerenca. Diferents grups de recerca investiguen estratègies terapèutiques […]
La nostra recerca ajuda a diagnosticar pacients de famílies amb fenotips complexos de distròfies de retina.
En algunes famílies, els pacients poden presentar fenotips complexos fruit de la combinació d’una distròfia de retina amb altres patologies oculars. Gràcies al diagnòstic genètic per seqüenciació massiva realitzat pel nostre equip, i en col·laboració amb un grup clínic, hem demostrat que diferents pacients d’una mateixa família presentaven un fenotip multi-mendelià a causa de mutacions en […]
LUXTURNA també arribarà als pacients europeus.
Spark Therapeutics ha signat un acord amb la multinacional farmacèutica Novartis per a la comercialització europea de LUXTURNA, el primer tractament de teràpia gènica aprovat per a la teràpia de distròfies de retina hereditàries. LUXTURNA és una teràpia dirigida a pacients que pateixen Amaurosis Congènita de Leber (LCA) causada per mutacions en el gen RPE65. El tractament consisteix en la microinjecció subretinal d’un virus adenoassociat que conté el gen RPE65 correcte, amb la […]
LUXTURNA- El primer tractament de teràpia gènica per a ceguesa hereditària aprovat per al seu ús comercial als EUA.
Amb aquest permís, la FDA (Food and DrugAdministration d’EUA) acaba de donar el primer pas cap a la medicina de precisió per al tractament de la ceguesa hereditària. Després d’una sèrie d’assajos reeixits, LUXTURNA ha estat comercialitzat per Spark Therapeutics amb un cost aproximat de 850.000$ per als dos ulls. LUXTURNA està dissenyat per tractar pacients que presenten mutacions en el gen RPE65, les mutacions del qual […]