Un conveni establert entre l’empresa derivada (spin-off) de la Universitat de Barcelona DBGen Ocular Genomics i l’empresa Novartis Espanya permetrà identificar, a nivell genètic, pacients afectats de retinosi pigmentària (RP) i d’amaurosi congènita de Leber (LCA). Les distròfies hereditàries de la retina són patologies que afecten més de 20.000 persones a tot el país, i poden estar causades per més de 200 gens, dels quals 70 s’associen a l’RP i l’LCA. L’acord entre DBGen Ocular Genomics i Novartis permetrà fer diagnòstics precisos de les bases genètiques d’aquestes dues patologies, mitjançant la seqüenciació massiva de panells de gens dissenyats per la spin-off de la UB.
«Es una ocasión excelente para ayudar a los pacientes afectados por estas enfermedades oculares hereditarias», detallan las investigadoras Roser González Duarte y Gemma Marfany, creadoras de DBGen Ocular Genomics en 2018, y miembros del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística de la Facultad de Biología y del Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB), y Rebeca Valero, directora de investigación e innovación de la spin off.
Universidad y empresa
DBGen Ocular Genomics, una empresa de referencia en el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias oculares, tiene varios convenios con empresas farmacéuticas y colaboracon instituciones y asociaciones de pacientes a nivel nacional e internacional. En 2021 fue seleccionada en la tercera convocatoria de EASI-Genomics —una iniciativa de la Unión Europea para apoyar proyectos de genómica innovadores— para impulsar la aplicación de la secuenciación de tercera generación (long-read sequencing) para resolver diagnósticos genéticos complejos en pacientes con distrofias de retina. Su convenio con Novartis, que estará activo hasta 2024, permitirá realizar un total de 150 diagnósticos genéticos a pacientes afectados por estas patologías.
A su vez, Novartis es una empresa multinacional líder en el sector farmacéutico, centrada en el desarrollo de fármacos pioneros para el tratamiento de diversas enfermedades cardiovasculares, neurológicas y oftalmológicas, entre otras.