Avui és el dia mundial de les malalties rares, és a dir, malalties que afecten a menys d’1 entre 2.000 persones. La major part d’aquestes malalties són pediàtriques i un diagnòstic prematur obre la porta a tractaments per a frenar o alentir l’aparició dels símptomes.
La seva baixa freqüència fa que siguin unes grans desconegudes per a la major part de la població i dificulta molt la seva detecció i diagnòstic correcte. És per això que els pacients s’enfronten a una odissea per a obtenir un diagnòstic i a molta incomprensió per part de la societat en general i sovint de l’àmbit mèdic en particular.
Avui DBGen dona veu a una d’aquestes persones, la Sra. Marta Royo, diagnosticada a nivell clínic i genètic d’una patologia rara de la visió, perquè ens compti la seva experiència en la cerca d’un diagnòstic, i la seva lluita per obtenir un diagnòstic genètic confirmatori.
Pot explicar-nos com van ser els inicis dels seus primers símptomes, l’obtenció d’un diagnòstic clínic i els passos en la cerca del diagnòstic genètic?
El meu primer símptoma va ser que jo notava que el meu ull no s’adaptava bé a la foscor. En aquella època jo tenia revisions oftalmològiques pel meu astigmatisme. A una d’aquestes revisions amb el meu oftalmòleg a Logronyo, vaig notar que el doctor em va estar mirant molt més de l’habitual. Finalment, em va dir que havia detectat alguna cosa, però que no tenia l’equip necessari per a precisar el diagnòstic clínic. Jo llavors estudiava infermeria en la Universitat de Navarra i em va proposar anar a la clínica universitària. Allí em van diagnosticar Retinosi Pigmentària i li van dir a la meva mare que m’anava a quedar cega i que el millor seria que deixés la carrera i em quedés a casa.
No obstant això, els meus pares eren molt lluitadors i van cridar a la clínica Barraquer, a Barcelona. Si les meves visites a Logronyo i Pamplona van ser al juny, a l’agost ja estava amb el Dr. Muiños en la clínica Barraquer. El Dr. Muiños va confirmar el meu diagnòstic de Retinosi Pigmentària i ens va explicar que no podíem saber com anava a evolucionar però així i tot em va animar que fes una vida normal. Vaig començar a passar revisions cada 2 mesos, després cada 3, cada 6 i finalment anualment. Al principi l’avanç de la malaltia va ser lent i moderat. Als 34 anys vaig tenir una baixada visual molt important. Jo en aquells dies treballava en un hospital com infermera i em van incapacitar.
Jo ja m’interessava pel tema de la genètica i quan vaig començar a anar a l’ONCE la meva batalla era el diagnòstic genètic: Per què estava jo afectada? Si la meva germana i els meus pares no tenien l’afecció per què jo sí? Sempre se’m va denegar l’estudi genètic per ser jo l’única afectada de la família. Aquesta va ser la seva resposta sempre. Quan jo vaig fer revisions en la seguretat social tampoc mai m’ho van planejar.
Al voltant del 2010, quan vau començar vosaltres, llavors sota el nom d’ OrigoGen, el Dr. Muiños em va proposar realitzar un estudi genètic, a mi, a la meva mare i ¡el meu oncle patern, ja que el meu pare havia mort. Van descartar diversos gens però no van identificar el gen responsable. En el 2022 des de Barraquer em van informar que el camp havia avançat molt i em van proposar fer un nou estudi, un panell de distròfies DBGen i així vaig arribar al diagnòstic genètic.
Després de realitzar-se un estudi genètic que va sortir negatiu en 2010, es va dirigir a DBGen per a realitzar-se un segon estudi en el 2022. Què li va impulsar a sol·licitar un segon estudi?
Perquè és una malaltia rara, influeixen infinitat de gens. Vaig pensar que pot ser quan es va fer el primer estudi el meu gen responsable encara no havia estat identificat. El gen causant de la meva malaltia es coneix des de l’any 2008, i de fet les meves mutacions es van descriure després del 2011.
Què ha significat per a vostè rebre un diagnòstic genètic? Què li ha aportat sobre el diagnòstic clínic? I per a la seva família?
Tancar el cercle. Estic encantada de poder deixar a la meva família aquest llegat, perquè ningú hagi de passar per això més. Per a les possibles que famílies que tinguin aquest problema, els dic que no desisteixin de la seva insistència de tenir un diagnòstic genètic, és molt important. A mi no és que m’hagi canviat la vida però jo ara tinc molta pau: Sé que els meus nebots poden comprovar si tenen o no aquestes mutacions i sé que la seva descendència no tindrà Retinosis Pigmentària. Així ho espero i ho desitjo. Jo em sentiré feliç amb què els meus familiars no hagin de patir el què he patit jo.
Creu que el diagnòstic genètic de les patologies de la visió rep l’impuls i l’atenció mèdica necessària per part de les institucions sanitàries?
No. Crec que com és una malaltia rara i com ens quedarem cecs tampoc insisteixen massa, no els importa. Al final, tu arribes, passes la revisió i tens la sensació que no li importes a ningú, perquè total, et quedaras cega. No t’informen dels avenços en teràpies gèniques i cel·lulars que donen esperança d’un possible tractament. Tens la sensació que no els importa el teu sofriment. Jo soc una persona molt positiva però és molt dur sortir al carrer, i enfrontar-te diàriament a aquest problema i veure que a molta gent li és igual.
És molt similar als temes geriàtrics. Quan vas a la seguretat social amb un ancià, et diuen que té molts anys. Quan vas amb una malaltia rara, que no hi ha res a fer. Et demanen que et resignis. La majoria de les persones que jo conec anem a recursos sanitaris oftalmològics privats i molta gent s’ha de moure, a Barraquer a Barcelona, a centres a Oviedo,… El que no s’adonen és que amb una atenció i un tractament adequats els pacients generaríen menys incapacitats i no gastaríem tants recursos sanitaris.
Quines millores proposaria perquè el pacient i la seva família rebin l’atenció i el suport necessaris quan han d’enfrontar-se davant un diagnòstic dur com és la pèrdua de visió?
El més dur de tot és que les institucions no es molesten a tenir un registre de pacients als quals anomenar quan van sortint coses, nous tractaments, nous avanços. Per exemple, si ara sí que estan començant a fer estudis genètics des de la sanitat pública, per què no ens agafen a tots els que estem pendents, ens criden i ens els fan? A mi porten sense fer-me una revisió des de l’any 2018 i abans de la pandèmia la situació era igual. Sempre et trobes sola davant el perill i quan reclames que un estudi genètic se’t nega perquè ets una afectada sola. Si les coses estan avançant i ens tenen registrats amb els nostres historials clínics, per què no se’ns avisa?
Demanaria que se’ns informés bé del que es pot fer, de les nostres alternatives. Cal ser honrats. Jo valoraria que un metge de la sanitat pública em digués “mira, aquí nosaltres no podem fer-te més però si vas a aquest o aquest altre lloc poden mirar-te millor”. Per què ens deixen al nostre aire i totalment desprotegits? Som els pacients els qui hem de buscar la informació, agafar el telèfon, fer trucades, … En canvi, una vegada tu ja t’has fet el teu diagnòstic genètic per la privada, tu te l’has buscat, tu te l’has pagat, llavors sí que els interessa tenir la teva història clínica, per a realitzar estudis per exemple.
Respecte al diagnòstic, jo sé que està molt de moda dir les coses a boca de canó però en aquests casos no crec que s’hagi de fer així. T’han d’explicar, per descomptat, que és una malaltia degenerativa i les seves conseqüències però sense destrossar. A mi així m’ho van expressar i va ser molt dur, jo sortia de cada revisió plorant, però a poc a poc vas assumint-ho. Necessites que algú et doni la perspectiva que tu, malgrat el teu problema visual, pots fer una vida normal, que ets una persona.
Ningú es planteja que necessitaràs un suport. A mi mai se m’oblidarà quan amb 21 anys em van dir que seria millor que ho deixés tot, la carrera i la meva vida, perquè em quedaria cega. Ara tinc 53 anys i jo encara veig, poc, però encara veig. Per això jo crec que tampoc fa falta picar tant. Cal dir la veritat, sense donar falses esperances però sense picar. A mi el Dr. Muiños mai em va donar falses esperances però ell sempre em deia “avui la teva visió és aquí, demà ja veurem”. La recerca avança molt, cada vegada més ràpid.
Jo el que vull transmetre a les famílies dels afectats és que encara que a vegades el camí és dur, trist i aclaparador, al final hi ha una llum i si la cerques la trobes. I al final de la llum estava DBGen i un diagnòstic final.
Jo vaig plorar molt, moltíssim, el dia que el Dr. Rey em va dir el meu diagnòstic. No saps el que això significa per a nosaltres. Jo avui ja em puc morir tranquil·la. És una gran satisfacció per a mi poder dir-li a la meva mare de 96 anys, “mare, tenim el gen i, un dia, pot haver-hi un tractament”. Saps això el que és per a una mare? Tots els anys que hem viatjat a Barcelona, totes les nostres baralles, tota la nostra lluita, tots els plors,… ens han portat aquí. De veritat, moltes gràcies de la meva part, de la meva mare, del meu marit, m’heu fet una dona feliç, és com tancar el cercle.