Comença un nou any i des de DBGen volem celebrar l’entrada del nou any recordant els esdeveniments i avenços importants realitzats al 2022.
Reconeixements Externs:
En DBGen mantenim el nostre ferm compromís d’oferir un diagnòstic genètic de gran qualitat, fiable i assequible. Un any més, hem renovat la certificació de qualitat ISO9001:2015 i restem a l’espera d’obtenir el certificat de qualitat diagnòstica atorgat per GenQA, dins del programa Eye Disorders 2022.
La Societat Catalana de Biologia ha atorgat el premi “SCB Trajectòria Professional Leandre Cervera 2022” a la Dra. Roser Gonzàlez-Duarte, cofundadora de DBGen, per la seva trajectòria en recerca en genètica humana, especialitzada en la genètica de les patologies visuals.
Recerca i Divulgació:
DBGen valora molt positivament la divulgació de la recerca en les distròfies de retina. Per això, membres de l’equip DBGen han contribuït amb les següents presentacions en congressos i seminaris:
- “Tecnologies NGS (panells de gens, seqüenciació de l’exoma i genoma) com punt d’inflexió en el diagnòstic genètic de patologies de la visió”. Valero R., et al. EuRetina 2022. 1-4 de setembre 2022.
- “Amaurosis Congènita de Leber per RPE65 a l’Argentina”. Ciccioli, M. et al. 9è Congrés de la Societat Panamericana de Retina i Vitri. 15-18 de novembre 2022.
- “Revisitant Mendel: la seqüenciació massiva i el diagnòstic genètic de malalties rares”. Contribució amb una ponència a càrrec de la Dra. Gemma Marfany (co-fundadora de DBGen) en la jornada científica organitzada per la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona per a commemorar el bicentenari del naixement de Gregor Mendel, “pare de la genètica” (13 desembre 2022).
DBGen també ha contribuït com a empresa patrocinadora en la VII Jornada anual de la Societat Espanyola d’Assessorament Genètic realitzada a l’Hospital Vall d’Hebrón (21 octubre 2022).
Els nostres Serveis:
DBGen continua apostant decididament per la qualitat diagnòstica i és un referent internacional en el diagnòstic genètic de les patologies oculars. DBGen aconsegueix un èxit diagnòstic superior al 80%.
Ens mantenim en constant renovació i hem actualitzat els nostres panells per al diagnòstic de cataractes, albinisme i disgenèsies i distròfies del segment anterior.
Anunciem l’ampliació del portfoli de DBGen al 2023 oferint dos nous panells: panell d’estrabisme i panell de miopia magna.
Finalment, volem agrair als pacients, associacions de discapacitats visuals, institucions oftalmològiques, professionals mèdics especialitzats en patologies oculars i tota la comunitat mèdica compromesa amb el diagnòstic genètic i la gestió del pacient ja que són indispensables per avançar en tractaments i teràpies personalitzades.