9è Congrés de la Societat Panamericana de Retina i Vitri

Aquesta setmana se celebra a Buenos Aires, Argentina el novè congrés de la Societat Panamericana de Retina i Vitri (SPRV). El congrés reuneix oftalmòlegs i associacions de pacients per a promoure l’intercanvi de coneixements i donar a conèixer els avanços en el camp del diagnòstic, prevenció i tractament de les disfuncions visuals que afecten la retina i el vitri.

L’equip de DBGen ha participat en aquest congrés amb la ponència “Amaurosis Congènita de Leber per RPE65 a l’Argentina“. Aquest treball, presentat per Marcela Ciccioli, presidenta de Pares de nens amb Malaltia de Stargardt (Stargardt APNES), ha estat fruit d’una col·laboració intensa entre APNES i DBGen.

La Amaurosis Congenita de Leber (ACL) causa ceguesa hereditària en nens amb una prevalença general entre 1.30.000-1:80.000. El 5% dels afectes de ACL són portadors de variants genètiques patogèniques en el gen RPE65. Fins avui s’han identificat més de 200 variants en RPE65 que causen ACL i altres distròfies hereditàries de retina d’aparició primerenca.

Existeix una teràpia gènica aprovada per la FDA, EMA i recentment per l’ANMAT a l’Argentina per al tractament d’aquesta patologia. La teràpia consisteix en la transferència del gen (RPE65) “funcional” mitjançant la microinjecció d’un adenovirus a la retina del pacient. La seva aplicació es va aprovar per a pacients portadors de mutacions bial·lèliques en RPE65 que tinguin cèl·lules retinals viables.

El treball presentat en el congrés descriu un estudi poblacional en pacients pediàtrics afectes de distròfies de retina per a identificar els afectes de ACL amb mutacions bial·lèliques en RPE65, per a identificar els possibles candidats a la teràpia gènica aprovada.

 

 

Comparteix-ho en les xarxes

Vols estar informat?

Subscriu-te al nostre butlletí:

Copyright © 2022. All Rights Reserved – Política de qualitatPolítica de privacitat Avís legal – Política de cookies

Correu enviat correctament.

Redirigint a la pàgina principal.