Per celebrar el dia Internacional de la Visió, des de DBGen volem donar visibilitat a les patologies rares de la visió i a les persones que perseveren en la cerca d’un diagnostic i tractament. DBGen col·labora amb diferents associacions de pacients en la cerca d’un diagnòstic genètic precís i de qualitat.
Hem reunit a presidents d’algunes d’aquestes associacions perquè ens indiquin com varen accedir al diagnòstic genètic i les perspectives dels futurs tractaments.
DBGen agraeix intensament la dedicació d’aquestes associacions a favor del pacient. Les seves contribucions es materialitzen facilitant el contacte amb els afectes i els oftalmòlegs per assolir un diagnòstic genètic positiu, de vegades difícil d’obtenir. A més de promoure el coneixement i la investigació sobre les patologies hereditàries de la visió, acompanyen els pacients en la comprensió i acceptació dels resultats i els orienten respecte a les presents i futures opcions terapèutiques.
Andrés Mayor
Andrés Mayor presideix l’associació ESRetina, amb seu a Astúries i l’Associació Acció Visió Espanya (AVE), entitat que aglutina a 13 associacions espanyoles d’afectats de patologies visuals. També lidera el projecte Retina Iberoamèrica, donant una dimensió internacional a la seva tasca associativa. Ha promogut la recerca de patologies de la visió mitjançant la convocatòria de projectes i premis al treball científic des de les diferents entitats en les quals participa. Andrés Mayor està afectat de retinosis pigmentària i és un ferm defensor de les associacions de pacients com impulsors de l’avenç de la ciència i la cerca de tractaments que curin i/o previnguin la ceguesa. És molt actiu en tasques de divulgació i suport a persones afectades i familiars mitjançant projectes informatius com la revista Visión i la web retinosis.org.
Marcela Ciccioli
Marcela Ciccioli és presidenta de Stargardt APNES Retina Argentina i membre destacat del Grup Panamericà de Distròfies Hereditàries de la Retina (PANIRD). És biòloga i genetista. Realitza un treball intens per informar i aconsellar pacients i familiars d’afectes de patologies hereditàries de la visió per facilitar-los el diagnòstic genètic i informar-los sobre els possibles tractaments. És una lluitadora incansable per promoure i facilitar el diagnòstic genètic. Cal destacar la seva activitat pionera a Argentina per promoure les teràpies gèniques als afectats de neuropatia òptica hereditària de Leber (LHON).
Margaret Creus
La Dra. Margaret Creus és pediatra i mare d’un pacient de Stargardt. És coautora del “Llibre Blanc de Distròfies Hereditàries de la Retina”, una guia dirigida als oftalmòlegs per al diagnòstic i la gestió d’aquestes patologies. És també la responsable del projecte StargardtGO/PedRetina, centrat en divulgar les bases de les distròfies de retina pediàtriques, informar sobre els avenços biomèdics i afegir una mica d’alegria i optimisme als afectas.
Miguel Ruiz
Miguel Ruiz és fundador, coordinador i president del Grup CRB1 Espanya i Latinoamèrica, associació de pacients amb malalties de la retina causades per mutacions en el gen CRB1. Com a president de l’associació, orienta a afectes i familiars informant-los sobre l’interès del diagnòstic genètic i l’estat del desenvolupament de les futures teràpies. També col·labora amb grups de recerca i altres associacions de patologies relacionades.
Quant temps va transcórrer entre l’aparició dels primers símptomes fins a aconseguir el diagnòstic genètic?
A. Mayor: Tinc constància de veure malament des de nen, encara que no sabia el que em passava. Tenia por en ambients poc il·luminats i era molt maldestre en els jocs i esports. Als 14 anys vaig descobrir que veia malament en la foscor per comparació amb els meus companys de campament i només quan vaig haver d’anar a la mili em va diagnosticar un oftalmòleg retinosis pigmentària.
Vaig tomar la primera mostra de sang per a estudi genètic en 1994 però sense resultats positius. Va ser en 2018 quan per fi va aparèixer el meu gen perquè fins a aquest any era desconegut. El treball dur del grup de la Dra. Roser González va permetre establir que aquest gen candidat era el gen que produïa la retinosis pigmentària en la meva família.
M. Ciccioli: Des que vam tenir el diagnòstic clínic de Victoria en 2001, no vam poder tenir el seu diagnòstic genètic fins el 2012. En el nostre cas, va ser casualitat, l’oftalmòleg que atenia la família era retinólogo i va resoldre la clínica ràpidament, però per la major part dels pacients, l’odissea diagnòstica porta de 5-7 anys, multiplicant l’angoixa, els estudis innecessaris i les consultes. Al no saber quin és el diagnòstic es corre el risc d’empitjorar la situació, per exemple en el nostre cas, les persones amb Stargardt no poden suplementar vitamina A i necessiten filtres que impedeixin que la llum blava (d’ona curta) arribi a la retina. Sense informació precisa s’impedeix l’accés al maneig adequat, encara que no hi hagi teràpies encara disponibles.
M. Creus: El meu fill major va començar a presentar símptomes de dèficit visual als 8 anys i el diagnòstic genètic el vam obtenir als 12 anys.
M. Ruiz: Jo vaig ser un dels primers pacients al qual se li va realitzar el test genètic a Andalusia l’any 1995. Per descomptat, sense cap mena de resultat perquè en aquella època en les bases de dades encara no es trobaven descrites les meves variants. Els resultats van arribar en 2019 amb el resultat de 2 mutacions en heterozigosis composta en el gen CRB1.
Què ha suposat per a tu i la teva família l’obtenir el diagnòstic genètic de la teva patologia de retina?
A. Mayor: Ha estat una gran alegria perquè va eliminar molts dubtes entorn dels nostres descendents i ha explicat el que ens passa.
M. Ciccioli: Per a nosaltres, va ser importantíssim corroborar el diagnòstic clínic amb el diagnòstic genètic, ens va alleujar saber que no hi havia una altra patologia de base, ens va permetre prendre decisions adequades respecte del maneig per a la inclusió escolar i laboral.
M. Creus: Sabent que diferents mutacions en el gen ABCA4 poden donar lloc a patologies diverses, la majoria d’elles amb un pronòstic visual pitjor que el que habitualment presenten els pacients amb Stargardt, conèixer les mutacions genètiques del nostre fill va ser, en una certa forma, tranquil·litzador. D’altra banda, era angoixant pensar en la possibilitat que els nostres altres fills estiguessin també afectats. Descobrir mitjançant les anàlisis genètiques que eren portadors d’una única mutació i que difícilment desenvoluparien la malaltia ens va resultar encoratjador.
Si a més tenim en compte que actualment els tractaments basats en teràpia gènica estan avançant molt i que suposen una esperança per als pacients, resulta evident que disposar d’estudis i diagnòstics genètics resulta imprescindible.
M. Ruiz: El tenir un diagnòstic genètic en una malaltia poc freqüent és fonamental, en el meu cas em canvio la vida i vaig trobar la respostes a molts dubtes que no tenien explicació. Els beneficis clínics i familiars també són fonamentals, un dels més importants és saber quin és el patró d’herència del gen, per a evitar que es transmeti la malaltia a la descendència. A Espanya, aixó està regulat per lei, en el Reial decret 259 del 2014. Un altre tema molt important és conèixer en quina etapa es troba la recerca del gen, tenint la possibilitat d’accedir a assajos clínics o tractaments, en el cas que estiguessin disponibles.
No puc oblidar també que gràcies al diagnòstic genètic, vaig poder posar en marxa l’Associació de Pacients Grup CRB1, en col·laboració amb altres famílies afectades, perquè puguem conjuminar esforços en el desenvolupament de la teràpia per a CRB1 i per descomptat per donar visibilitat als afectats per aquest gen. Volem donar-los tota la informació i suport possible, perquè puguin tenir una idea veritable i clara, de quin és el present i el futur d’aquesta malaltia.
Creus que les malalties de retina reben suficient suport per part de les institucions públiques?
A. Mayor: Les distròfies de retina i les patologies de la visió en general interessen poc fins que apareix un cas en el nostre entorn.
Espanya necessita un gran centre de recerca en Visió que sigui capaç de donar suport i coordinar el treball dels diferents grups que hi ha en les Universitats i centres de recerca. Un centre que sigui capaç d’atreure a totes les persones que estan investigant fora d’Espanya per falta d’oportunitats al nostre país.
Fa falta una estratègia Nacional de prevenció de la ceguesa evitable liderada pel govern i consensuada en el Consell Interterritorial de Salut amb plans específics de diagnòstic precoç, tant clínic com genètic, garbellat neonatal rehabilitació visual, suport psicosocial i suport a les famílies amb pressupostos ben dotats.
M. Ciccioli: Decididament no reben el suport adequat. El diagnòstic genètic a l’Argentina és obligatori quan es cursen malalties hereditàries, no obstant això no tenim hospitals públics que l’abordin, i el sistema de salut privat denega contínuament les ordres. En cas que ho abordin hem de resignar-nos a diagnòstics de baix rendiment amb un alt percentatge de resultats negatius, per tant inútils. La nostra associació, mitjançant un conveni amb DBGen, ha pogut resoldre molts casos, alleujant l’angoixa de més de 700 famílies, i esperem continuar fent-ho en el futur.
M. Creus: No crec que rebin cap suport. Resulta incomprensible. Estem enfront d’un canvi de paradigma en el camp de la medicina i per primera vegada se’ns planteja la possibilitat de poder curar malalties que fins ara eren incurables. La retina és un òrgan que compleix uns certs requisits que la fan idònia per a aplicar teràpies de precisió. Semblaria obvi entendre que qualsevol país que es preï com avançat hauria d’esforçar-se a avançar en aquest sentit. No és el cas de l’estat espanyol; estem molt lluny dels avanços que s’estan aconseguint en altres països.
Si a més tenim en compte que Espanya és un dels països més longeus del món, i això implica un augment del nombre de persones que presentaran una pèrdua de visió associada a l’edat, no preocupar-se d’aquesta qüestió suposa una greu irresponsabilitat per part de les diferents administracions.
M. Ruiz: Crec que un pacient de Distròfia Hereditària de Retina (DHR) a Espanya, està ben atès en la majoria dels casos. Hem de tenir en compte que aquestes malalties de retina són un grup heterogeni de malalties monogéniques, per a les quals només hi ha un tractament aprovat a Espanya. Crec que com tot en la vida, és millorable i en aquest sentit les millores en l’atenció i el diagnòstic primerenc, haurien d’estar enfocades en la creació d’Unitats de Referència on puguin anar augmentant els coneixements d’aquestes patologies i la creació del Servei de Genètica als hospitals, perquè treballin conjuntament amb els oftalmòlegs, ja que Espanya és l’únic país a Europa que manca de l’especialitat de Genètica Medica.
Considerant els avanços actuals en teràpia, com imagines el futur pròxim per als pacients de patologies de retina?
A.Mayor: El futur és molt prometedor. Ja tenim una teràpia gènica que està retornant vista perduda i estic segur que vindran moltes altres teràpies que permetran que moltes persones no perdin la visió i que algunes altres fins i tot recuperin visió.
La recerca està donant els seus fruits i espero que Espanya no es quedi enrere per això és tan important que unim esforços des de totes les perspectives perquè el tren de les teràpies personalitzades no passi de llarg.
Les persones afectades i les nostres famílies oferim tot el nostre suport per a aconseguir-lo. Som part de la solució.
M.Ciccioli: Estem molt il·lusionats amb el canvi de paradigma respecte de les teràpies per a les distròfies hereditàries de la retina. Es van trigar 20 anys per a arribar a l’aprovació de la primera teràpia gènica per al gen RPE65 al desembre de 2017, i des d’aquest moment a l’actualitat hi ha més de 50 assajos clínics de diferent tipus en marxa i al voltant de 120 assajos en preclínics, per a altres tants gens.
Ens entusiasma saber que hi ha molts científics fent el seu millor esforç per aconseguir seguretat i eficàcia en aquests assajos i que podrem tenir en un futur no tan llunyà l’oportunitat de tractar als nostres fills. Estem disposats a col·laborar perquè amb el temps es puguin resoldre aquestes patologies primerencament.
M. Creus: Soc optimista en aquest sentit. Gràcies als nous tractaments, possiblement la combinació de la teràpia gènica amb la medicina regenerativa, molts pacients podran detenir la deterioració de la retina o fins i tot recuperar la seva funció. Estic convençuda que hi haurà persones que recuperaran la visió i hauran de fer rehabilitació visual per a tornar a aprendre a veure.
M. Ruiz: El futur dels pacients amb DHR en l’actualitat és molt encoratjador i optimista. La causa principal es deu al gran avanç de les teràpies gèniques/cel·lulars que s’està produint en els últims anys, amb una teràpia aprovada per al gen RPE65, anomenada LUXTURNA i més de 20 assajos clínics per a altres gens. A més tenim 4 assajos clínics de teràpia cel·lular, altres assajos de teràpies gèniques d’activació de gens inactius per a la regeneració de la retina, com la del laboratori Endogena, teràpies optogenétiques, implants de retina artificial, etc…, Però en el cas d’aquests desenvolupaments de teràpies avançades, cal estar molt segurs que siguin teràpies aprovades per les agències reguladores de medicaments i que els assajos clínics compleixin tota la legislació vigent per a ells.
Avui dia ja existeixen les eines per al desenvolupament d’aquestes teràpies avançades i només tenim 2 alternatives com a país, o es fomenta la recerca des del poder públic finançant projectes, o pagarem preus astronòmics per aquestes noves teràpies, que al final seran moltíssim més cares que la recerca.
