Quart aniversari de DBGen i resum de l’any

Avenços en el diagnòstic genètic 

Enguany, DBGen ha ampliat els seus serveis de diagnòstic genètic presentant 3 nous panells i incorporant metodologies de seqüenciació massiva d’última generació (seqüenciació completa del genoma).

Tres nous panells:

  • Panell de Disgènesis i Distròfies del Segment Anterior (136 gens): indicat per al diagnòstic d’anomalies de la part anterior de l’ull (des de la còrnia al cristal·lí). Entre les quals, l’anoftàlmia, les disgènesis del segment anterior, les distròfies corneals, la macroftàlmia i la microftàlmia. Més informació.
  • Panell de Cataractes (90 gens): inclou l’estudi de les regions codificants de 90 gens associats a cataractes i 15 mutacions localitzades en les regions internes dels introns. Més informació.
  • Panell de Desordres Neurooftalmològics (86 gens): estudia 86 gens implicats en les patologies neurooftalmològiques més freqüents, entre les quals una de les principals és l’atròfia òptica. Més informació.

Actualització dels panells de diagnòstic genètic:

DBGen posa a disposició dels clínics, dels pacients i de les seves famílies, 16 panells que permeten diagnosticar més de 50 patologies i que en conjunt analitzen més de 595 gens responsables de malalties de la visió.

 

Taula 1. Actualització en el nombre de gens (es mostren alguns dels panells principals)

Panell 2018 2019 2021
P. Distròfies de Retina 332* 346* 395
P. Retinitis Pigmentària 122 127 160
P. Distròfies Maculars i Malaltia de Stargardt 26 30 47
P. Síndrome de Bardet-Biedl 23 24 28
P. Síndrome d’Usher 15 17 21
P. Desordres Neurooftalmològics # (15) (16) 86#
*Panell Complet de Distròfies de Retina i altres patologies oculars (anys 2018 i 2019). A partir de 2021 inclou únicament els gens de distròfies retinianes. #Nou panell presentat el 2021. Els panells de 2018 i 2019 només comprenen els gens que causen atròfia òptica.

 

DBGen ha incorporat la seqüenciació completa del genoma (Whole genome sequencing, WGS) com a metodologia d’elecció per a la identificació de mutacions complexes o de difícil identificació. Aquesta metodologia és especialment indicada per a casos en els quals mitjançant estudis previs s’ha pogut caracteritzar un dels dos al·lels i se sospita que el segon pot estar relacionat amb una alteració en el nombre de còpies o amb una reorganització genòmica. A diferència de l’anàlisi mitjançant panells específics o exoma, l’estudi complet del genoma permet identificar qualsevol tipus de mutació, des de canvis puntuals fins a grans reorganitzacions genòmiques. Més informació.

 

Projectes concedits 

EASI Genomics

DBGen Ocular Genomics ha estat seleccionada en la tercera convocatòria de la iniciativa EASI-Genomics per dur a terme un innovador projecte d’investigació que aplicarà la seqüenciació de tercera generació (long-read sequencing) per a la resolució de diagnòstics genètics complexos en pacients amb distròfies de retina (PID15251). Més informació.

Novartis

Conveni firmat DBGen Ocular Genomics-Novartis (Febrer 2021) per a la identificació genètica de 150 pacients afectats de distròfies hereditàries de retina.

Asturias

Projecte d’innovació metodològica per incrementar l’èxit diagnòstic.

 

Recerca i publicacions (anys 2020 i 2021)

Aquest any, membres de DBGen han contribuït a la recerca en les distròfies de retina. Aquesta contribució s’ha concretat en les publicacions científiques:

Libro blanco de las Distrofias Hereditarias de la Retina (Novartis). Ayuso C., Casaroli R., Català J., Coco R., Creus M., García B., González-Duarte R., Irigoyen C., Mayor A., Pinilla I., Rodriguez E., Tejada P. Medical Education Agency. MEDEA (2020) ISBN 978-84-09-31079-1

Villanueva-Mendoza, C.; Tuson, M.; Apam-Garduño, D.; de Castro Miró, M.; Tonda, R.; Trotta, J.R.; Marfany, G.; Valero, R.; Cortés-González, V.; Gonzàlez-Duarte, R. The Genetic Landscape of Inherited Retinal Diseases in a Mexican Cohort: Genes, Mutations and Phenotypes. Genes 2021, 12(11), 1824; https://doi.org/10.3390/genes12111824.

 

Participació en congressos i altres esdeveniments

  • Jornada del Programa Clínica de Malalties Minoritàries de l’Hospital Clínic de Barcelona. 10a edició. 28 de maig de 2021. Dra. Roser Gonzàlez-Duarte & Dr. Ricardo Casaroli Marano: “Malalties retinianes hereditàries: de la clínica al diagnòstic genètic i la teràpia.”
  • Commemoració de 30 anys de l’associació ESRetina Asturias: “30 años acompañándote hacia un futuro esperanzador”. 16 octubre 2021. Dra. Roser González-Duarte: “Avenços i reptes del diagnòstic genètic de les distròfies de retina.”
  • Primer Congreso Internacional Retina Iberoamérica. Buenos Aires. 22 i 23 octubre 2021. Dra. Roser González-Duarte: “Avenços recents en la genètica de les IRDs: nous escenaris diagnòstics amb implicacions clíniques.” Dra. Rebeca Valero: “Seqüenciació d’ADN de tercera generació (NGS) per a l’estudi de genomes complets.”

 

Avaluació externa de la qualitat

DBGen Ocular Genomics participa des de la primera edició (2019) en el programa d’avaluació externa de la qualitat dedicat a les malalties hereditàries de la visió, organitzat per Genomics Quality Assessment (GenQA) del Regne Unit, agència avaluadora de la qualitat externa dels laboratoris de diagnòstic genètic, membre del consorci UK NEQAS. En les tres edicions d’aquest programa (2019 Retinal Disorders, 2020 Eye Disorders, 2021 Eye Disorders), DBGen ha superat els exàmens plantejats amb la màxima qualificació.

Comparteix-ho en les xarxes

Vols estar informat?

Subscriu-te al nostre butlletí:

Copyright © 2022. All Rights Reserved – Política de qualitatPolítica de privacitat Avís legal – Política de cookies

Correu enviat correctament.

Redirigint a la pàgina principal.