Aquest mes de febrer s’han dut a terme al Regne Unit (a Moorfields Eye Hospital de Londres i a Radcliffe Hospital d’Oxford) les primeres intervencions amb la teràpia gènica Luxturna per a tractar pacients afectats d’amaurosi congènita de Leber. Aquesta malaltia és un tipus de distròfia de la retina severa d’aparició en la infància, que produeix una ceguesa irreversible per a la qual fins ara no es disposava de cap tractament. Luxturna (voretigene neparvovec) és també la primera teràpia gènica aprovada per al tractament d’una malaltia hereditària de la visió.
Les persones que pateixen aquesta forma d’amaurosi congènita de Leber han heretat una còpia mutada del gen RPE65 de cadascun dels seus pares. La teràpia gènica consisteix en transferir un virus modsificat que conté el gen RPE65, mitjançant microinjecció a la part interior de l’ull, entre la retina i l’epiteli pigmentari, amb l’objectiu de restablir la funció de l’epiteli pigmentari i aturar la mort de les cèl·lules fotorreceptores i la pèrdua de la visió.
Luxturna va ser desenvolupada per l’empresa americana Spark Therapeutics, que va dur a terme assajos clínics per demostrar-ne la seguretat i l’eficàcia. Va ser aprovada als Estats Units al desembre de 2017 i a Europa al novembre de 2018, on és comercialitzada per la multinacional farmacèutica Novartis. El tractament té un cost d’unes 600.000 lliures esterlines (per sobre dels 700.000 euros), però el Servei Nacional de Salut del Regne Unit (NHS) ha arribat a un acord amb Novartis sobre el preu. Es calcula que se’n beneficiaran unes 90 persones, que compleixen els requisits per a aquesta teràpia.
La intervenció, que es fa primer en un ull, dura a l’entorn d’una hora i, al cap d’unes setmanes, té lloc la intervenció de l’altre ull.
En declaracions recollides per la BBC, el professor James Bainbridge, del Moorfields Eye Hospital de Londres va indicar que “poder oferir aquest tractament a través del Servei Nacional de Salut és un pas endavant molt rellevant. Perquè aquest és el primer exemple del que es preveu que serà una generació completament nova de tractaments.”