Ens congratula anunciar que a principis d’aquest any DBGen Ocular Genomics ha superat la xifra de 1000 diagnòstics genètics realitzats de malalties visuals hereditàries.
El diagnòstic genètic de les malalties oculars no està exempt d’un alt grau de complexitat. Fins ara, s’han identificat més de 270 gens causants de distròfies hereditàries de la retina (DHR) i més de 500 gens per al conjunt de malalties visuals de base mendeliana, existeixen moltes variants genètiques noves i s’han de caracteritzar les que realment són patogèniques, casos de novo, casos amb herència multimendeliana i amb mosaïcisme. Per tot això, l’eficiència del diagnòstic genètic requereix un coneixement molt especialitzat, generalment absent en els laboratoris de diagnòstic genètic generalistes.
L’activitat de DBGen es basa en un equip amb més de 25 anys d’experiència en investigació genètica de les DHR. El nostre laboratori ha aplicat amb èxit tecnologies avançades de seqüenciació massiva de l’ADN i metodologies bioinformàtiques per assolir un alt rendiment diagnòstic de més del 85% i té la capacitat de resoldre casos molt difícils.
Havent superat la xifra de 1000 diagnòstics genètics, DBGen es posiciona com a laboratori de diagnòstic genètic de referència del sud d’Europa en l’anàlisi molecular de les malalties oculars. Continuarem treballant incansablement i innovant per proporcionar un diagnòstic genètic d’alta qualitat de les patologies hereditàries de la visió i per mantenir la confiança que han dipositat en nosaltres institucions oftalmològiques de prestigi, els metges, els pacients i les seves famílies.