El Dia Mundial de la Visió se celebra anualment el segon dijous d’octubre. Aquest esdeveniment global coordinat per l’Agència Internacional per a la Prevenció de la Ceguesa (IAPB) en cooperació amb l’Organització Mundial de la Salut (OMS) té com a objectiu incrementar la sensibilització sobre la ceguesa i la deficiència visual i destacar un dels principals problemes internacionals de salut pública. El Dia Mundial de la Visió també té com a objectiu conscienciar els governs/ministres de sanitat perquè participin i designin fons per a programes nacionals de prevenció, sensibilització i educació i per generar suports per al programa VISION 2020, una iniciativa global de l’OMS i la IAPB per a l’eliminació de les causes de ceguesa evitable.
L’Atles de la Visió de la IAPB indica que, a escala mundial, 36 milions de persones són cegues i 217 milions de persones pateixen deficiències visuals moderades o greus (el 89% viu en països subdesenvolupats). Entre les causes de la discapacitat visual, el 75% d’aquestes són evitables.
Un percentatge substancial de casos de ceguesa no evitable es deu a malalties causades per un únic gen amb herència mendeliana i a trastorns amb herència complexa. Segons la Cleveland Clinic, un centre de referència mundial en oftalmologia, les malalties oculars hereditàries són responsables de més del 60 per cent dels casos de ceguesa infantil. En els últims anys, s’han fet grans avenços tant en la identificació de les causes moleculars de la ceguesa i la deficiència visual hereditària (amb més de 500 gens causants identificats) com en les metodologies necessàries per dur a terme un diagnòstic genètic ràpid i precís, requisits necessari per proporcionar al pacient l’assessorament i tractament adequat. En els propers anys, les teràpies genètiques i cel·lulars, actualment en estudi, prometen revolucionar els tractaments per millorar la qualitat de vida dels que pateixen formes de ceguesa que no es poden prevenir.