DBGen aposta per la qualitat del diagnòstic genètic. Per això, un objectiu primordial de DBGen des de la seva fundació és mantenir-se en l’avantguarda de la innovació, prioritzar la resolució de casos difícils, i optimitzar les metodologies que permetin incrementar l’èxit diagnòstic de les malalties hereditàries de la visió. Això és possible gràcies a l’equip de docents i al grup de recerca que nodreixen l’empresa.
Un altre objectiu important de DBGen com a spin-off en la qual participa la Universitat de Barcelona és contribuir a la formació d’alumnes que cursen estudis a diferents nivells dins de l’àrea de genètica humana. En aquest context, el passat 8 de juliol l’estudiant Mariona Costa va presentar el seu treball de fi de grau de Biotecnologia titulat “Optimització del diagnòstic de malalties hereditàries de la retina: Detecció de CNVs en els gens OPN1LW i OPN1MW”.
Les deficiències de la visió dels colors són causades per mutacions en els gens de les opsines OPN1LW, OPN1MW i OPN1SW. Les opsines són proteïnes fotosensibles sintetitzades en les cèl·lules fotoreceptores encarregades de la visió cromàtica situades en la part central de la retina: la màcula. Els gens OPN1LW i OPN1MW, localitzats en el cromosoma X, comparteixen una elevada homologia nucleotídica (96%) que dificulta la identificació de variants patogèniques en la seva seqüència i representa un gran repte per a assolir el diagnòstic genètic mitjançant aproximacions de seqüenciació massiva.
La recerca, duta a terme per Mariona Costa, ha estat codirigida per les doctores Gemma Marfany i Marta de Castro Miró, i ha tingut com a objectiu dissenyar una metodologia per a identificar amb precisió el nombre de repeticions del gen OPN1MW, així com les variants estructurals (delecions i duplicacions) en pacients amb deficiència de la visió cromàtica i destriar si la patologia és causada pel gen OPN1LW o OPN1MW. Aquest estudi serà enviat a publicar ben aviat.
Figura 1. Estructura i expressió de les opsines en visió normal a color. Modificat de Eichler, E. E. (2019). Genetic Variation, Comparative Genomics, and the Diagnosis of Disease. New England Journal of Medicine, 381(1), 64-74.