La Dra. Roser Gonzàlez Duarte, catedràtica emèrita de genètica de la Universitat de Barcelona i fundadora de DBGen, va assistir al XXXIV Congrés Panamericà d’Oftalmologia celebrat a Cancún (Mèxic) del 25 al 28 de maig del 2019 i va presentar una ponència dins de la sessió “Abordatge clínic i molecular en patologies oculars hereditàries” coordinada per la Dra. Cristina Villanueva, oftalmòloga de l’hospital APEC de Ciutat de Mèxic. Aquest congrés, organitzat per l’Associació Panamericana d’Oftalmologia (PAAO), és sense dubte el fòrum científic més important d’Hispanoamèrica i el Brasil. En la seva XXXIV edició va comptar amb més de 900 ponents de tot el món que van abordar una gran diversitat de temes relacionats amb l’oftalmologia; qüestions de salut pública, cirurgia oftalmològica i, per descomptat, de genètica i malalties oculars hereditàries.
En la seva exposició, la Dra. Gonzàlez va explicar els resultats més interessants del diagnòstic genètic de patologies hereditàries de la retina dels pacients llatinoamericans i va destacar la importància de validar mitjançant estudis funcionals les prediccions de patogenicitat de variants nucleotídiques noves localitzades en regions no codificants dels gens, introns i regions reguladores. Va explicar, a més, les estratègies que s’utilitzen a DBGen per a identificar les alteracions estructurals en gens causants de distròfies de retina i la implementació de diverses estratègies bioinformàtiques i funcionals per a incrementar l’èxit del diagnòstic genètic que actualment supera àmpliament el 80% a DBGen.
Al final de la sessió, es va obrir un debat interessant i es va emfasitzar la importància del diagnòstic genètic de cara al pronòstic del pacient i molt especialment considerant que és el pas previ absolutament necessari per a poder optar a les teràpies gèniques emergents.
Marcela Ciccioli, Roser Gonzàlez Duarte, Simone Finzi, Cristina Villanueva, Graciela Chairez, Linda Cernichiaro, Rodrigo Matsui, Mariana Mayorquin, Juan Carlos Zenteno
