La síndrome d’Usher és una malaltia genètica que presenta herència recessiva i es caracteritza per la pèrdua d’audició i retinosi pigmentària, trets que poden ser totals o parcials. La prevalença d’aquesta malaltia és d’1:30.000 individus si es consideren els tres tipus d’Usher identificats. El més comú és el tipus II (60% dels casos), causat majoritàriament pel gen USH2A.
Fins a dia d’avui, no existia cap tractament eficaç per aquest tipus de patologia genètica, no obstant això, l’empresa ProQR ha desenvolupat una teràpia gènica, denominada QR-421a STELLAR, actualment en fase clínica 1/2. Aquesta teràpia està basada en l’ús d’oligonucleòtids “antisentit” que promouen la deleció (eliminació) de l’exó 13 del mRNA i eviten que les mutacions patogèniques localitzades en aquest exó afectin severament la funcionalitat de la proteïna codificada per aquest gen. Com que en aquesta regió del gen (exó 13) es concentren molts canvis patogènics, aquesta teràpia podria ser aplicada a més de 16.000 pacients.
El passat 11 de març, proQR va anunciar que s’havia administrat el fàrmac QR-421a STELLAR al primer dels 18 pacients adults que participaran en l’estudi. Els pacients rebran una única dosi del tractament per mitjà d’una injecció intravítria en un sol ull. L’objectiu d’aquesta fase de l’estudi clínic és determinar l’absència d’efectes secundaris i caracteritzar les dosis adequades del fàrmac. A mitjà i llarg termini, els objectius són aturar la progressió de la malaltia i revertir la pèrdua de la visió.
