Durant aquest Setembre de 2018 s’han celebrat a Irlanda dos congressos molt rellevants per a les malalties oculars, el Simposi Internacional sobre Degeneració de Retina RD2018 i la Conferència ISER (International Society for Eye Research). En concret, el Congrés RD2018, en el qual DBGen ha contribuït amb dues presentacions, ha presentat els últims avenços en diagnòstic genètic, mecanismes moleculars de les malalties i estratègies terapèutiques de les distròfies de retina, incloent-hi la Degeneració Macular associada a l’edat i el glaucoma. Entre totes les presentacions sobresurten els interessants avenços en teràpies medicamentoses, però sobretot gèniques i cel·lulars per al tractament de pacients afectat per l’amaurosi congènita de Leber, la Retinosi Pigmentària lligada al cromosoma X, la malaltia de Best i l’acromatòpsia.
Entre els resultats presentats destaca un estudi clínic en fase 1/2 sobre la seguretat i l’eficàcia d’un tractament compost usant un implant subretinal en pacients afectats per degeneració macular associada a l’edat, de tipus sec. La majoria d’assajos de teràpia gènica es basaven en l’increment de l’expressió del gen silvestre i diversos grups de recerca van presentar resultats amb èxit emprant vectors derivats d’AAV. Aquests vectors vírics s’injecten subretinalment, com és el cas de Luxturna, el primer tipus de teràpia gènica de medicina de precisió per a tractar una malaltia rara aprovada per l’FDA, dirigida específicament a pacients que presenten mutacions bial·lèliques de RPE65. D’altra banda, cal esmentar l’èxit dels assajos de teràpia emprant molècules petites, com ara els oligonucleòtids sense sentit (AONs), que s’adrecen a “evitar” splicings (maduració de transcrits) aberrants. Per exemple, cal ressaltar que els resultats preliminars de l’assaig clínic en Fase 1/ en una petita cohort de pacients per a entregar intra-vítreament AONs petits i, així, corregir l’efecte de la mutació intrònica de CEP290 (p.Cys998X, c.2991+1655A>G) (desenvolupat per l’empresa ProQR) són molt prometedors. En resum, els resultats presentats al congrés RD2018 han revelat importants avenços en el tractament de les malalties oculars i permeten albirar un futur en què s’implementaran teràpies efectives per a aquestes patologies.
Equip DBGen al RD2018