Les fundadores i directores de l’empresa DBGen Ocular Genomics, la Dra. Roser Gonzàlez i la Dra. Gemma Marfany, van ser convidades a participar al mes de juny com a columnistes del número 32 de la revista del Centre d’Oftalmologia Barraquer.
La seva aportació va ser dedicada al diagnòstic genètic de les malalties oculars hereditàries, recalcant aspectes com la importància de les noves tecnologies:
“La seqüenciació massiva de tot el genoma o de regions genòmiques concretes ha revolucionat totalment el diagnòstic genètic de moltes patologies. Això és especialment cert en les malalties de la visió per la seva triple condició de rares, difícils de diagnosticar i causades per molts gens diferents. Amb el coneixement adquirit al llarg de molts anys, en un temps rècord i a un cost raonable, els genetistes especialitzats poden identificar el gen responsable de la patologia i posicionar i informar al pacient de cara a les emergents teràpies gèniques i cel·lulars”.
Altres aspectes citats van ser la recerca i innovació en teràpies emergents per als pacients de patologies hereditàries de la visió:
“Les teràpies de precisió inclouen, a més de la introducció d’una còpia correcta del gen mutat, altres estratègies moleculars com a molècules dirigides a silenciar els errors (oligonucleótidosantisentido, AONs), o mitjançant la correcció directa (sobre el cromosoma) de la mutació (edició genòmica). Existeix un nombre gens menyspreable d’assajos de teràpia gènica i cel·lular, o combinades, en fase clínica per tractar les malalties oculars”.
A més d’aquesta aportació a la revista, DBGen realitza els diagnòstics genètics per al Centre Oftalmològic Barraquer des de 2016. Aquesta col·laboració ha estat molt satisfactòria per a ambdues parts, com recorden els Dr. Jeroni Nadal i Dr. Juan José Rodríguez Ezcurra del centre:
“L’equip de DBGen combina de forma satisfactòria els últims avanços en genètica amb les metodologies de seqüenciació d’última generació per assolir un diagnòstic genètic fiable, fins i tot en casos difícils. Un valor afegit molt destacable de DBGen és que combina un elevat grau de professionalitat amb una relació molt propera d’informació i suport a clínics i pacients”.
