S’ha celebrat un dels congressos referents mundials sobre la visió, ARVO 2018, entre el 29 d’Abril i el 2 de Maig a Hawaii. Entre les comunicacions i ponències cal destacar les que presenten nous avenços en teràpies gèniques dirigides al tractament de pacients afectes de diverses distròfies de retina. La teràpia gènica és una teràpia de precisió en què s’intenta corregir el defecte genètic causatiu de la patologia i, per això, està dirigida a grups específics de pacients que presenten mutacions determinades.
S’han presentat resultats molt prometedors de la teràpia gènica que es troba ja comercialitzada, Luxturna, per al tractament de pacients afectats de mutacions en el gen RPE65 (que causa amaurosi congènita de Leber) a USA i Europa, o en fase avançada d’assaig clínic, como ara la teràpia per a la coroiderèmia, causada per mutacions al gen REP1 (en fase 3 en diversos centres d’Europa, USA, Sudamèrica i Canadà). També es van presentar resultats esperançadors de teràpia gènica en fases clíniques més inicials (fase clínica 1/2) com la que tracta pacients amb mutacions a MYO7A, que causen síndrome d’Usher, o amb mutacions a RPGR i PDE6, que causen Retinosi Pigmentària.
A més, s’està avançant en teràpies gèniques en models animals i cel·lulars, algunes de las quals exploren l’ús d’edició gènica mitjançant el sistema CRISPR/Cas9 i que podrien ser aprovades per al seu assaig clínic en humans a finals del 2018. Les teràpies gèniques i cel·lulars per a patologies hereditàries de la visió són un camp científic en expansió, i per això el diagnòstic genètic precís –requisit indispensable perquè el pacient pugui optar a aquests tractaments– serà cada vegada més necessari.
