La bestrofinopatia (malaltia de Best), causada per mutacions al gen BEST1, és una maculopatia hereditària que causa ceguesa en pacients joves. Un grup de recerca de la University of Pennsylvania (USA) ha fet servir teràpia gènica amb èxit per a tractar aquesta malaltia en un model natural en gos. Mitjançant la microinjecció subretinal de virus adenoassociats que contenen el gen BEST1 humà, els científics han pogut corregir l’efecte de la mutació a l’epiteli pigmentari de la retina (RPE), la capa de cèl·lules protectora dels fotoreceptors, tot recuperant l’expressió del gen i aturant la degeneració de la màcula de forma estable i perdurable. Endemés, els investigadors han pogut detectar símptomes inicials de la malaltia i aquesta afectació prèvia a la mort dels fotoreceptors pot guiar als especialistes clínics abans que els efectes de la malaltia siguin irreversibles.
Aquests resultats són molt prometedors de cara a les següents fases d’assaig clínic en humans per tal de tractar pacients amb mutacions en aquest gen.
Imatge extreta de l’article https://news.upenn.edu/news/new-gene-therapy-corrects-form-inherited-macular-degeneration-canine-model
Article original a http://www.pnas.org/content/pnas/early/2018/02/28/1720662115.full.pdf