La nostra recerca ajuda a diagnosticar pacients de famílies amb fenotips complexos de distròfies de retina.

En algunes famílies, els pacients poden presentar fenotips complexos fruit de la combinació d’una distròfia de retina amb altres patologies oculars. Gràcies al diagnòstic genètic per seqüenciació massiva realitzat pel nostre equip, i en col·laboració amb un grup clínic, hem demostrat que diferents pacients d’una mateixa família presentaven un fenotip multi-mendelià a causa de mutacions en diferents gens de la visió, descartant una possible síndrome minoritària. En aquesta recerca, també hem demostrat que la combinació de diagnòstic genètic d’alta precisió amb tècniques d’imatge no invasives molt resolutives per a la visualització de la retina permet reorientar i acotar el diagnòstic clínic en pacients que pateixen coroiderèmia i que havien estat inicialment diagnosticats com a afectes de retinitis pigmentària.

Aquest artícle ha sigut seleccionat com a artícle del mes a l’Institut de Biomedicina de la UB (IBUB)

http://bjo.bmj.com/content/early/2018/01/24/bjophthalmol-2017-311427.long

Comparteix-ho en les xarxes

Vols estar informat?

Subscriu-te al nostre butlletí:

Copyright © 2022. All Rights Reserved – Política de qualitatPolítica de privacitat Avís legal – Política de cookies

Correu enviat correctament.

Redirigint a la pàgina principal.