escriu la teva cerca i prem enter

Notícies i Agenda

Descobreix les novetats en el camp de les patologies oculars hereditàries.

Blog gestionat per l’equip de DBGen que actualitza teràpies, notícies i esdeveniments relacionats amb les malalties hereditàries oculars. Et convidem a participar en aquest fòrum.

Primer pacient que rep una dosi de la teràpia gènica STELLAR en un estudi clínic fase 1/2 per a la síndrome d’Usher tipus 2

La síndrome d'Usher és una malaltia genètica que presenta herència recessiva i es caracteritza per la pèrdua d'audició i retinosi pigmentària, trets que poden ser totals o parcials. La prevalença d’aquesta malaltia és d'1:30.000 individus si es consideren els tres tipus d’Usher identificats. El més comú és el tipus II (60% dels casos), causat majoritàriament pel gen USH2A. Fins a...

llegir més

Conversem amb Marcela Ciccioli del progrés dels pacients de LHON tractats amb teràpia gènica a la Xina

07/03/19 - Pacients, Teràpia gènica,

Creiem que és imprescindible reconèixer i visibilitzar les fites assolides per dones en el camp de les malalties oculars hereditàries. Per aquest motiu, i per a celebrar el Dia Internacional de les Dones, hem entrevistat breument Marcela Ciccioli, presidenta de Stargardt APNES Retina Argentina. Marcela Ciccioli és una lluitadora incansable, una font d'energia i un far d'esperança. Gràcies a ella...

llegir més

Èxit de l’assaig preclínic de teràpia gènica per a la bestrofinopatia

14/03/18 - Teràpia gènica,

La bestrofinopatia (malaltia de Best), causada per mutacions al gen BEST1, és una maculopatia hereditària que causa ceguesa en pacients joves. Un grup de recerca de la University of Pennsylvania (USA) ha fet servir teràpia gènica amb èxit per a tractar aquesta malaltia en un model natural en gos. Mitjançant la microinjecció subretinal de virus adenoassociats que contenen el gen...

llegir més

Dia Internacional de les Dones: Tribut a Marie Gertude Rand

08/03/18 - Investigació,

Avui, dia 8 de Març és el dia Internacional de les Dones. Una data excel·lent per commemorar la contribució de les dones a la ciència i retre homenatge a Marie Gertrude Rand (1886-1970), una psicòloga experimental que als inicis del segle XX va contribuir a l’oftalmologia, la fisiologia ocular i el disseny d’instruments oftalmològics. L’any 1908, Rand va llicenciar-se en...

llegir més
Copyright © 2019. All Rights Reserved -