escriu la teva cerca i prem enter

Notícies i Agenda

Descobreix les novetats en el camp de les patologies oculars hereditàries.

Blog gestionat per l’equip de DBGen que actualitza teràpies, notícies i esdeveniments relacionats amb les malalties hereditàries oculars. Et convidem a participar en aquest fòrum.

Importància de la identificació i caracterització de mutacions deep-intronic

Els gens, seqüències d'ADN que contenen la informació necessària per a la producció de proteïnes, estan composts per seqüències exòniques i intròniques. Els exons posseeixen la informació motlle per a la síntesi de proteïnes, mentre que els introns, encara que no contenen informació per a les proteïnes, juguen un paper important perquè aquestes es fabriquin de forma correcta. Cada gen...

llegir més

Entrevista a Margaret Creus – Dia Mundial de les Malalties Rares

28/02/18 - Pacients, Stargardt,

Seguim celebrant el Dia Mundial de les Malalties Rares i donant protagonisme als nostres pacients i les seves famílies. És el torn de la Margaret Creus, capdavantera de PedRetina, pediatra i mare d'un afecte de la malaltia de Stargardt. La Margaret també és una lluitadora incansable, gran emprenedora a la recerca de solucions, i organitzadora d'activitats socials, esportives i culturals, convocant a milers...

llegir més

Entrevista a Marcela Ciccioli – Dia Mundial de les Malalties Rares

28/02/18 - Pacients, Stargardt,

Creiem que és imprescindible tenir una relació propera amb tots els nostres pacients i conèixer les seves històries. Per aquest motiu, i per celebrar el Dia Mundial de les Malalties Rares, hem entrevistat breument a Marcela Ciccioli, presidenta de Stargardt APNES(Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt de Argentina) i mare de la Victoria, afecta d'aquesta malaltia. Marcela és...

llegir més

La nostra recerca ajuda a diagnosticar pacients de famílies amb fenotips complexos de distròfies de retina

En algunes famílies, els pacients poden presentar fenotips complexos fruit de la combinació d'una distròfia de retina amb altres patologies oculars. Gràcies al diagnòstic genètic per seqüenciació massiva realitzat pel nostre equip, i en col·laboració amb un grup clínic, hem demostrat que diferents pacients d'una mateixa família presentaven un fenotip multi-mendelià a causa de mutacions en diferents gens de la visió,...

llegir més
Copyright © 2019. All Rights Reserved -